Adeline Tonhaeuser kan ikke leke ute på dagtid med de andre barna.
Når hun går på skolen, må 7-åringen fra Hartford, Wisconsin, dekke huden helt fra topp til tå for å unngå den brennende smerten hun lider av solen.
Lille Adeline ble født med en alvorlig type porfyri – en sjelden lidelse som påvirker huden og nervesystemet som en opphopning av naturlige kjemikalier kalt porfyriner. Når den utsettes for UV-lys, bryter huden hennes ut i smertefulle blemmer i løpet av minutter, og hun risikerer infeksjoner og arrdannelse.
Rundt 200 000 amerikanere lever med sykdommen, ifølge National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases.
Adeline fikk den livsendrende diagnosen da hun var bare 18 måneder gammel.
«Det var et fullstendig mageslag. Vi var bare et rot følelsesmessig, sa faren hennes, Kurt Tonhaeuser, 60, til Today.com.
Adelines mor, Megan Dunn, 46, sa at sykdommen har vært «isolerende» for datteren hennes, som sitter inne for seg selv i friminuttene på skolen.
«Hun gjør det godt kjent for oss at hun hater sykdommen. … Hun vil være normal, og hun vil gå ut og leke som de andre barna,” sa Dunn.
Adelines mor hadde et normalt svangerskap og datterens fødsel gikk fint. Imidlertid begynte babyen å vise alarmerende symptomer.
Urinen hennes var rød, hun mistet tåneglene og fikk noe som så ut som et insektbitt på baksiden av beinet som ikke ville gro. Blemmer begynte å vises på hendene, armene og føttene hennes – områder av kroppen hennes som ikke var dekket av klær.
En lege diagnostiserte først med håndfot- og morsykdom og impetigo, en hudinfeksjon, fortalte Adelines foreldre til Today. Men en pediatrisk hudlege mistenkte porfyri.
Tester avslørte at Adeline hadde en utrolig sjelden type kalt medfødt erytropoietisk porfyri – som bare har rundt 200 bekreftede tilfeller over hele verden, ifølge National Organization for Rare Disorders.
Begge foreldrene hennes bærer på en genvariant som forårsaker sykdommen, selv om de ikke selv har det.
Så snart de lærte hva de var opp mot, begynte de bekymrede foreldrene umiddelbart å gjøre endringer i hjemmet sitt for å sikre at ikke sollys kunne komme inn. De samarbeidet med det lokale skoledistriktet for å sikre at Adeline trygt kunne delta på undervisningen.
Selv om hun går ute bare noen få minutter i løpet av dagen, må ansiktet hennes være helt dekket – og hun bruker til og med solkrem innendørs for ekstra beskyttelse.
«Så lenge Adeline forblir dekket og har null eksponering for UV-lys eller ytre lys, vil hun ikke ha noen reaksjoner,» sa Dunn til Today.
«Når det gjelder å spille på dagtid, nei. Vi slipper henne bare ikke ut. det er bare for risikabelt. Det blir vanskeligere etter hvert som hun blir eldre fordi hun naturlig nok ser søsknene sine utenfor og hun vil være der ute, legger Tonhaeuser til.
I fjor sommer fikk Adeline et alvorlig blemmeutbrudd for første gang siden diagnosen hennes. Foreldrene hennes tror hun sannsynligvis snek seg ut noen ganger for å leke med brødrene og søstrene.
Hun hadde mye vondt – men nå sier foreldrene at hun er mer forsiktig siden hun er klar over konsekvensene.
Adeline vil ha det bra når hun vokser opp så lenge hun unngår UV-lys, har legene fortalt foreldrene hennes. To ganger i året får hun tatt blod og testet for å overvåke helsen hennes, spesielt lever- og jernnivåene som kan påvirkes av sykdommen hennes, rapporterte Today.
Hun kan trenge en benmargstransplantasjon en dag, men alt er bra foreløpig.
«Vi bare fortsetter. Du kan ikke se deg tilbake. Vi fortsetter bare fremover, sa Dunn.
«Jeg tror hun rocker det. Vi må egentlig bare fortsette å bygge henne opp. Hun er veldig selvsikker, og jeg vil at hun skal forbli slik.»
