En smårolling i California er den første personen i verden som mottar genterapi for å behandle sin ødeleggende sykdom.
Tre år gamle Oliver Chu ble født med en sjelden, genetisk tilstand kalt Hunters syndrom.
Også kjent som mucopolysaccharidosis type II (MPS II), Hunter syndrom er en lidelse der kroppen ikke kan bryte ned spesifikke sukkermolekyler.
Ettersom disse molekylene akkumuleres i organer og vev, kan de forårsake progressiv skade som påvirker barnets fysiske og mentale utvikling.
Forskere ved University of Manchester i Storbritannia har brukt mer enn 15 år utviklerping en genterapi for Hunter syndrom.
Nå har et team ved Royal Manchester Children’s Hospital tilsynelatende stoppet sykdommen ved å endre Olivers celler.
Oliver er den første av fem gutter i verden som mottar den eksperimentelle intervensjonen, og et år etter at behandlingen begynte, ser det ut til at han utvikler seg normalt.
«Hver gang vi snakker om det, vil jeg gråte fordi det er så fantastisk,» sa moren hans, Jingru Chu, til BBC.
Nesten alltid eksklusivt for gutter, Hunter syndrom påvirker 1 av 100 000 mannlige fødsler over hele verden.
Pasienter virker friske ved fødselen, men de begynner å vise symptomer rundt 2-årsalderen.
En genetisk feil hindrer celler i å produsere enzymet iduronat-2-sulfatase (IDS), som er avgjørende for å bryte ned store sukkermolekyler.
I de mest alvorlige tilfellene begynner barn å oppleve problemer med grunnleggende funksjon mellom 6 og 8.
Pasienter med den alvorlige formen av sykdommen dør vanligvis i slutten av tenårene eller tidlig i 20-årene.
Olivers behandling begynte i desember i fjor da teamet høstet stamceller fra blodet hans. Forskere satte deretter inn det manglende IDS-genet i et hult virusskall designet for å levere det inn i stamcellenes kjerne.
«Vi bruker maskineriet fra viruset til å sette inn en arbeidskopi av det defekte genet i hver av stamcellene,» forklarte Dr. Karen Buckland, hovedforsker for Great Ormond Street Hospitals celle- og genterapitjeneste, til BBC.
«Når de går tilbake til Oliver, bør de gjenbefolke benmargen hans og begynne å produsere nye hvite blodceller, og hver av disse vil forhåpentligvis begynne å produsere det manglende proteinet [enzyme] i kroppen hans.»
Som planlagt ble disse genmanipulerte stamcellene levert via infusjon i februar for å repopulere Olivers benmarg. Teamet hadde håp om at stamcellene ville begynne å produsere hvite blodceller, som deretter ville lage det manglende enzymet og levere det til hele kroppen hans.
Oppfølgingstester i mai viste at genterapien fungerte, og Oliver produserte faktisk nøkkelenzymet.
«Han har det veldig bra. Vi har sett ham utvikle seg i tale og mobilitet. På bare tre måneder har han modnet,» sa faren hans, Ricky, til BBC.
Ricky og Jingru rapporterte at Oliver er «så annerledes» fra før behandlingen hans – nå er han mer verbal og engasjert med andre barn.
«Jeg har ventet i 20 år på å se en gutt som Ollie gjøre det så bra som han er, og det er bare så spennende,» sa Simon Jones, som er medleder i rettssaken.
«Før transplantasjonen laget ikke Ollie noe enzym i det hele tatt, og nå tjener han hundrevis av ganger den normale mengden. Men enda viktigere, vi kan se at han forbedrer seg, han lærer, han har nye ord og nye ferdigheter, og han beveger seg mye lettere.»
Til nå var den eneste tilgjengelige medisinske behandlingen for Hunters syndrom Elaprase. Legemidlet, som koster rundt 600 000 dollar per pasient per år, kan bremse de fysiske effektene av sykdommen, men fordi det ikke kan krysse blod-hjerne-barrieren, kan det ikke avverge kognitiv tilbakegang.
Oliver ble opprinnelig ansett som for gammel for rettssaken, da behandlingen ikke kan reversere eksisterende skade. Tester viste imidlertid at utviklingen hans stort sett var upåvirket.
Han, sammen med de fire andre guttene som fikk behandlingen, skal overvåkes i to år. Forskerteamet håper at hvis forsøket anses som vellykket, kan de samarbeide med et bioteknologifirma for å lisensiere behandlingen.
«Vi må være forsiktige og ikke la oss rive med i spenningen over alt dette, men ting er så bra som de kunne være på dette tidspunktet,» sa Jones.
