Et døvt barn har fått en ny genterapibehandling med «fantastiske» resultater som har gjort det mulig for henne å høre for første gang.
Opal Sandy, fra Oxfordshire, Storbritannia, er den første britiske pasienten og yngste barnet i verden som mottar denne banebrytende behandlingen, ifølge en pressemelding fra Cambridge University Hospitals.
«Da Opal først kunne høre oss klappe uten hjelp, var det utrolig,» sa Jo Sandy, Opals mor, i en uttalelse. «Vi var så glade da det kliniske teamet bekreftet ved 24 uker at hørselen hennes også fanget opp mykere lyder og tale.»
Opal ble født døv på grunn av en sjelden genetisk lidelse kjent som auditiv nevropati. Tilstanden kan skyldes en variasjon på et enkelt gen, kjent som OTOF-genet. Genet har fått navnet sitt fra et protein det produserer, kalt otoferlin. Det proteinet er nødvendig for å tillate hårceller i det indre øret å kommunisere med hørselsnerven. Resultatet av variasjonen betyr at det indre øret lykkes med å oppdage lyd, men så har et problem med å sende det signalet til hjernen for å tolke det, ifølge National Institutes of Health (NIH).
Selv om det er vanskelig å vite nøyaktig hvor mange barn som er rammet, anslår en organisasjon at 1 til 3 barn per 10 000 fødsler blir født med tilstanden. Sykehuset skriver at omtrent 20 000 mennesker over hele Storbritannia, Tyskland, Frankrike, Spania og Italia er berørt.
Auditiv nevropati oppdages ofte ikke hos barn før de er 2 eller 3 år gamle – og omsorgspersoner begynner å legge merke til en forsinkelse i tale. Imidlertid har Opals eldre søster samme genetiske tilstand, så legene kunne identifisere tilstanden via en genetisk test i Opal bare 3 uker gammel, melder Washington Post.
«Disse resultatene er spektakulære og bedre enn jeg forventet,» sa Dr. Manohar Bance, ørekirurg ved Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust og sjefsetterforsker av rettssaken, i en uttalelse. «Dette er forhåpentligvis starten på en ny æra for genterapi for det indre øret og mange typer hørselstap.»
Opal er en del av CHORD-forsøket som startet i mai 2023. For forsøket fikk Opal en infusjon i høyre øre som inneholdt et harmløst virus (kalt AAV1) og en arbeidskopi av OTOF-genet. Leger leverte infusjonen via en injeksjon i sneglehuset hennes – spiralhulen i det indre øret – mens hun var under generell anestesi. Under den samme operasjonen utstyrte legene Opal med et cochleaimplantat i høyre øre.
Selv om cochleaimplantater har vært et utrolig verktøy for å gjenopprette hørselen hos mange, er de ikke perfekte. Å høre gjennom et implantat er forskjellig fra normal hørsel, og de fleste må jobbe med logopeder for å lære å tolke lyder eller lære språk på nytt, ifølge NIH. Cochleaimplantater har andre begrensninger, for eksempel kan de ikke bli våte.
«Det var vårt endelige mål for Opal å høre alle talelydene,» sa James Sandy, Opals far, i en uttalelse. «Det gjør allerede en forskjell i hverdagen vår, som ved bading eller svømming, når Opal ikke kan bruke cochleaimplantatet sitt. Vi føler oss så stolte over å ha bidratt til slike sentrale funn, som forhåpentligvis vil hjelpe andre barn som Opal og deres familier i fremtiden.»
Opal, som mottok behandlingen for 24 uker siden, har en hørsel som er gjenopprettet til normale nivåer – noe som betyr at hun kan høre hvisking og andre myke lyder i det behandlede øret. Og som 18-måneders gammel, svarer Opal også på foreldrenes stemmer og kommuniserer ord som «Dada» og «bye-bye».
Rettssaken, som startet i fjor, var forventet å omfatte opptil 18 barn og kunne ha en global innvirkning.
«Mange familier vil ønske denne utviklingen velkommen, og vi ser frem til å lære om de langsiktige resultatene for barna som behandles,» sa Martin McLean, en politisk rådgiver for Storbritannias National Deaf Children’s Society, til Washington Post. «Denne studien vil lære oss mer om effektiviteten av genterapi i de tilfellene der døvhet har en spesifikk genetisk årsak.»
Foreløpige resultater fra Opals sak vil bli presentert på årsmøtet til American Society of Gene and Cell Therapy i Baltimore denne uken.
