Å finne årsaken til autisme har vist seg vanskelig, delvis fordi det er en kompleks gruppe av utviklingsforstyrrelser og ikke en enkelt tilstand.
Nå sier et internasjonalt team av forskere at det har avdekket en «direkte kobling» mellom autisme og et gen som er kjent for å spille en rolle i hjernens utvikling.
En liten studie av 10 barn – for det meste gutter – med autisme viste at de hadde varianter av DDX53-genet, som først og fremst kommer til uttrykk i testiklene og hjernen. Forskerne antyder at genet kan forklare hvorfor gutter er mer sannsynlig å bli diagnostisert med autisme enn jenter.
«Ved å peke på DDX53 som en nøkkelspiller, spesielt hos menn, kan vi bedre forstå de biologiske mekanismene som spiller og forbedre diagnostisk nøyaktighet for enkeltpersoner og deres familier, sier seniorstudieforfatter Stephen Scherer, forskningssjef ved Hospital for Sick Children i Canada.
Søk i autismeforskningsdatabaser identifiserte 26 flere personer som hadde sjeldne DDX53-varianter som ligner på studiedeltakerne.
Anslagsvis 5,4 millioner amerikanske voksne har autisme, som påvirker læring, atferd, kommunikasjon og interaksjon med andre.
Diagnoser har skutt i været de siste årene på grunn av endringer i screeningspraksis og diagnostiske kriterier, økt bevissthet og miljøfaktorer.
Scherer sa at identifisering av DDX53 som en «bekreftet bidragsyter til [autism] understreker kompleksiteten til autisme og behovet for omfattende genetisk analyse.»
DDX53 er plassert på X-kromosomet. På samme sted fant forskerne bevis på at et annet gen, PTCHD1-AS, kan være involvert i autisme.
De fremhevet tilfellet med en mor og en gutt, begge med autisme, som hadde en gensletting som involverte DDX53 og deler av PTCHD1-AS.
Funnene deres ble publisert torsdag i American Journal of Human Genetics.
Også torsdag i samme tidsskrift avslørte forskere fra samme team 59 genetiske varianter på X-kromosomet som er signifikant assosiert med autisme, inkludert PTCHD1-AS (når det er nær DDX53).
Scherer sa at «begge studiene gir enda mer bevis på at komplekse nevroatferdstilstander som autisme noen ganger kan ha enkle biologiske (genetiske) fundamenter.»
Forskerne etterlyser ytterligere undersøkelser av DDX53 og andre gener. Et problem er at vanlige musemodeller ikke har et gen som DDX53, noe som kan gjøre det vanskelig å utvikle terapeutika.
Det finnes ingen kur for autisme, men symptomene kan forbedres med tale, ergo- eller fysioterapi, atferdsintervensjoner eller medisiner.
