Katie Blue-Pugh var bare noen timer gammel da leppene hennes ble blå og panikk plutselig satte inn for foreldrene og ansatte på en fødeavdeling i California.
Senere samme dag oppdaget legene at hun hadde en alvorlig hjertefeil, født med en enkelt ventrikkel. Hun ble umiddelbart sendt med ambulanse til et nærliggende sykehus ved University of California, San Francisco, for livreddende operasjon.
Da Katie var 9 år gammel, hadde hun gjennomgått flere invasive prosedyrer, men «kunne fortsatt ikke løpe over en lekeplass uten å stoppe.»
«Leppene mine var blå, neglene mine var blå, oksygenmetningen min var på 60%, den skal være over 90%,» sa Blue-Pugh til The Post.
De vanligste typene fødselsskader forekommer i hjertet, ifølge Centers for Disease Control and Prevention. De påvirker rundt én av hver 100 levendefødte, som tilsvarer 40 000 babyer født i USA hvert år, eller ett barn født hvert 15. minutt, ifølge Murdoch Children’s Research Institute (MCRI).
Blue-Pugh er nå 34 år gammel og trives i Durham, North Carolina. Mens Fontan-prosedyren for å «gjøre rørleggerarbeidet på nytt» i hjertet hennes dramatisk har forbedret livskvaliteten hennes, kan hun fortsatt trenge en hjertetransplantasjon en dag, ifølge legene.
«Å tenke på sin egen dødelighet er skummelt,» sa hun.
«Jeg er veldig takknemlig for å være her. Jeg lever et ganske normalt liv. Men å tenke på at jeg en dag kan trenge en transplantasjon og at kroppen min kan avvise det, gir meg mye angst.»
Banebrytende ny forskning innen stamceller og kunstig intelligens [AI] teknologi har vekket håp om å eliminere alle disse bekymringene, og behandle tilstander som hennes – selv før fødselen.
Topp helseforskere fra MCRI i Australia har slått seg sammen med de fra Gladstone Institutes i San Francisco om et nytt program for å utvikle banebrytende teknologier for å behandle de underliggende årsakene til hjertesykdom i barndommen mer effektivt.
Nåværende behandlingsalternativer som transplantasjoner er utilstrekkelige da donorhjerteforsyningen er begrenset, pasienter har lavere sjanser for å overleve på mellomlang til lang sikt og de krever livslang immunsuppresjon, ifølge MCRI.
Professor Enzo Porrello ved MCRI står i spissen for den nye forskningen som fokuserer på å utvikle personlig tilpassede behandlinger for å forhindre progresjon av sykdommen og, til slutt, for å unngå behovet for transplantasjon.
Initiativet, kalt «Decoding Broken Hearts», utnytter MCRIs stamcelleteknologier og Gladstone Institutes avanserte AI-evner for å «forstå menneskelig sykdomsbiologi».
«Transplantasjon er ikke en kur, det er virkelig en siste utvei,» sa Porrello.
Partnerskapet har som mål å kunne tilby tilpassede behandlinger til unge pasienter.
Porrello og teamet hans var pionerer innen stamcellefeltet i 2017 da de skapte de mest komplekse 3D-minimodellene av menneskelig hjertevev i verden. De kan nå etterligne det menneskelige hjertet i en laboratoriefat og utføre banebrytende eksperimenter for å lage behandlinger.
«Vi kan produsere tusenvis av disse miniatyr menneskelige hjertevev fra stamceller hver uke,» forklarte Porrello.
«Denne typen studier genererer enorme datasett. Vi må være i stand til å utvinne disse datasettene for å finne den underliggende årsaken til hjertesykdommen – det er her AI kommer inn.
«Det lar oss forutsi hvordan en individuell pasient kan reagere på en bestemt terapi.
«Potensielt kan tilnærmingen vi utvikler gjelde for alle former for hjertesykdom, ikke bare barn, men voksne.»
MCRIs forskere jobber med kardiologer og hjertespesialister for å komme til et punkt hvor de kan eliminere defekter før de i det hele tatt har tid til å utvikle seg.
«Ved å gå inn og redigere disse genene tidlig – først vil det være ved fødselen – måten de bruker AI på er at du kan gå inn og klippe disse genene på forskjellige stadier. (Da blir det) å gå til moren og forhindre at sykdommene skjer i utgangspunktet, sa MCRI Global Ambassador, Sarah Murdoch, som er kona til Lachlan Murdoch, styrelederen i The Posts morselskap, News Corp. og administrerende direktør i Fox Corporation.
De viderefører arven startet av verdensledende filantrop Dame Elisabeth Murdoch – den avdøde moren til mediemogulen Rupert Murdoch, som grunnla det opprinnelige Murdoch Institute for Research in Birth Defects i 1986 sammen med genetikkpioneren professor David Danks.
Siden den gang har det vokst fra et genetikkforskningsinstitutt til en global leder innen barns helse.
MCRI er nå rangert blant de tre beste barnehelseforskningsinstituttene i verden for kvaliteten og effekten av arbeidet.
Et levende eksempel på sprang fremover innen hjerteforskning av MCRI og Gladstone Institutes kan sees i tilfellet Ebony og Kyle Mallison.
Datteren deres, Amelia, var 2 år gammel da hun plutselig fikk hjertesvikt.
Hun ble diagnostisert med LVNC kardiomyopati etter å ha våknet på morsdagen 2015 med et «ansiktet var så hovent at hun knapt kunne åpne øynene,» sa Ebony.
«Hun var på intensivavdelingen i en uke og deretter på hjerteavdelingen i en uke til før hun kom hjem,» fortalte Ebony, en 31 år gammel resepsjonist i Melbourne, Australia, til The Post.
Senere samme år ble en organdonor tilgjengelig og Amelia fikk en hjertetransplantasjon bare 3 år gammel.
Men Decoding Broken Hearts-initiativets forskning vil forhåpentligvis bety at nå 11 år gamle Amelias bror, Elijah – som har samme hjertesykdom – ikke trenger å gjennomgå en transplantasjon i det hele tatt.
«Eli er for øyeblikket stabil, men vårt håp er at hvis han noen gang blir uvel, vil arbeidet som MCRI gjør være svært nyttig i enhver behandling han trengte,» sa Ebony.
Sarah Murdoch har selv sett den hjerteskjærende virkeligheten av hva barn rammet av hjertesykdom og deres familier går gjennom.
«Jeg besøkte et barn som var en 18 måneder gammel pjokk, som hadde rørene som kom ut av brystet til en maskin som pumper blodet hennes for henne. Sengebundet, sa Murdoch til The Post.
«Du tenker på et lite barn – jeg hadde aldri sett et barn i den tilstanden i den alderen. Hun bare satt der. Og hun kommer til å sitte der og vente til hun kan få et hjerte.
«Det er ekstra vanskelig når man har små barn selv – det er det som motiverer oss.
«For noen måneder siden var vi pionerer for å kunne kartlegge et helt menneskegenom av et barn – en rask diagnose på tre dager. Vi gjør det om fire timer nå. Det er her vi skal kunne kartlegge et helt babygenom. Finn det genetiske problemet før det forårsaker et problem.»
Et annet område hvor MCRI har utmerket seg er å utvikle en livreddende vaksine for nyfødte for å forhindre rotavirus – et svært smittsomt virus som forårsaket over 400 000 dødsfall per år i utviklingsland på 90- og tidlig 00-tallet, ifølge National Institutes of Health (NIH). ).
Verdens helseorganisasjon (WHO) anbefaler nå vaksinen til alle barn og den har blitt introdusert til 114 land, hvor den har vært opptil 90 % effektiv for å forhindre alvorlig rotavirus, ifølge NIH.
Ebony sier at forskningen og sprangene fremover gjort av MCRI får hele familien hennes til å føle seg trygge og håpefulle.
«Det er godt å vite at det er folk som jobber med ting som vil hjelpe livene til barna mine og andre barn rundt om i landet,» sa hun.
