Jordan Kruse innså at noe var galt med hennes nyfødte, Pruitt, timer etter å ha hentet ham hjem fra sykehuset i fjor.
«Han begynte å nekte å amme,» sa Kruse (32) til The Post. «Du skal amme [newborns] annenhver time, så det var mitt første tegn.»
Det som fulgte er alle nybakte foreldres største frykt – South Dakota-spedbarnet ble ekstremt sykt med en sjelden, arvelig metabolsk lidelse og døde bare 6 måneder gammel.
Når de nærmer seg førsteårsdagen for Pruitts død, fortsetter Kruse-familien å øke bevisstheten om ornitin-transcarbamylase (OTC)-mangel og presser sykehus til å prioritere tidlig ammoniakktesting hos symptomatiske nyfødte i håp om å forhindre andre ødeleggende dødsfall.
«Sykehuset vårt … endret protokollen deres,» sa Kruse. «Det er noe jeg håper at andre sykehus i vårt område og rundt i delstatene kan starte.»
En modig fighter
Pruitt ankom 17. mai 2024, sammen med sine to eldre brødre, Paxton og Pryor.
Jordan – en skolelærer som mannen hennes, Chris – hadde i det stille håpet på en jente. Hun omfavnet til slutt guttemor-ånden.
Graviditeten hennes var ganske begivenhetsløs – hun ble diagnostisert med svangerskapsdiabetes, en vanlig tilstand – og fødselen hennes var umerkelig.
Familien ble utskrevet to dager senere siden ting var «salig bra». Katastrofen inntraff i løpet av timer.
«Ting endret seg drastisk på den korte tiden hjemme med ham,» sa Jordan.
Å unnlate å amme var den første ledetråden – så begynte Pruitt å lage rare gryntelyder.
Det virket ikke som om han var i pustebesvær. Han virket bare ukomfortabel.
Kruses brakte ham til legevakten. En vanvittig rekke laboratorier fulgte.
Legene mistenkte først en bakteriell infeksjon, men disse testene kom stadig negative tilbake.
Til slutt, etter to uutholdelige dager, ble genetikkteamet konsultert og en ammoniakktest ble kjørt.
Pruitt registrerte hele 1256 mikromol per liter – under 90 regnes som normalt for fullbårne spedbarn.
«En gang fikk de den ammoniakken [level]de var i stand til å begynne å gjøre behandlingsplanene og prøve å få ting under kontroll,» sa Jordan.
«Men den sen ammoniakk [reading] var veldig ødeleggende,» la hun til. «Han hadde betydelig hjerneskade på grunn av den høye forhøyelsen av ammoniakk.»
Innvendig OTC-mangel
Det er normalt for sunne bakterier i kroppen å produsere ammoniakk når de behandler proteiner og aminosyrer fra mat. Mens lave nivåer er trygge, kan høye nivåer være giftige, spesielt for hjernen og leveren.
Nyfødte kan ha naturlig høyere ammoniakknivåer fordi leverene deres fortsatt utvikler seg.
Forhøyede ammoniakknivåer kan også oppstå når enzymene som trengs for proteinbehandling er defekte, slik at kroppen ikke er i stand til å fjerne ammoniakk og andre avfallsprodukter på riktig måte.
Dette er kjent som OTC-mangel, som påvirker omtrent 1 av 63 000 amerikanere.
Det er forårsaket av en mutasjon i OTC-genet, som ligger på X-kromosomet.
Menn opplever vanligvis mer alvorlige symptomer fordi de bare har ett X-kromosom.
Hunner regnes vanligvis som bærere siden de har to X-kromosomer. Deres andre, normale X-kromosom kompenserer ofte.
De fleste kvinnelige bærere er i utgangspunktet asymptomatiske, selv om noen etter hvert kan oppleve migrene, oppkast og utmattelse.
Jordan fikk vite på sykehuset at hun er en bærer. Hun har én kopi av det endrede OTC-genet, som hun ga videre til Pruitt.
Jordan tar citrullin for å hjelpe kroppen med å bli kvitt ammoniakk og gjennomgår årlige tester.
Pruitts to eldre brødre testet negativt, et lettelsens sukk for familien.
Et vakkert liv forkortet
Navnet Pruitt betyr «modig liten.» Pruitt Kruse levde opp til navnet sitt.
Han tilbrakte opprinnelig rundt 45 dager på sykehuset, da det medisinske teamet hans jobbet for å få ned ammoniakknivået og stabilisere ham med riktig proteindiett.
Da Pruitt endelig dro hjem, stod han overfor en lang vei. Han tok en overveldende mengde medisiner for å holde ammoniakken i sjakk, forhindre anfall og slappe av i musklene.
Han hadde også en ernæringssonde og et hemodialysekateter som raskt kunne fjerne ammoniakk fra blodet hans.
«Det var en veldig stor vekker,» sa Jordan. «Livet var strukturert mye annerledes enn hva vi forventet at det skulle se ut som å gå hjem med vårt tredje barn.»
Familien Kruses brakte Pruitt frem og tilbake til sykehuset slik at det medisinske teamet hans kunne justere kostholdet hans basert på laboratoriene hans. Situasjonen var dyster.
«Vi endte opp med å gjøre tre MR-undersøkelser med ham fordi [with] babyers hjerner, ting kan regenereres,» forklarte Jordan. «Det så dårlig ut hver eneste gang; det fortsatte bare å bli verre.»
Holder Pruitts minne i live
Det var gledesøyeblikk blant de stadige kontrollene.
Pruitt besøkte en dyrehage, sommerfuglhus, gresskarlapp og eplehage sammen med sine eldre brødre.
Et smil flimret av og til over ansiktet hans. Han kurret, babla, rullet over og så ut til å finne trøst i en dovendyr tett.
Dessverre, mens familien Kruses jobbet for å få ham en levertransplantasjon, døde Pruitt 22. november 2024.
Familien kanaliserte smerten til formål og etablerte Brave Little One Foundation.
Den ideelle organisasjonen støtter familier som står overfor medisinske vanskeligheter, tilbyr gratis tilpassede klær til barn med ernæringssoner og informerer om OTC-mangel og dens symptomer.
Ammoniakktesting er ikke rutine for alle nyfødte – men Jordan håper at det vil bli mer vanlig i den presserende oppfølgingen for de som viser tegn på nevrologiske problemer som sløvhet, dårlig mat, oppkast eller anfall.
Testen koster vanligvis mellom $18 og $90.
Sanford Health, sykehuset i Sioux Falls der Pruitt ble født og behandlet, har allerede oppdatert protokollen for å legge til et ammoniakklaboratorium.
Jordan vil at andre sykehus skal følge etter. I mellomtiden fortsetter hun å holde Pruitt i hjertet.
«[November] markerer et år siden han døde, så jeg føler at sorgprosessen definitivt har endret seg for meg over tid, sa Jordan.
«Jeg sørger fortsatt over ham, men jeg lærer at jeg må gå videre med livet og gjøre det beste ut av det jeg har.»
