En sjelden, dødelig sykdom kalt SPG50 påvirker færre enn 100 mennesker i verden – og en av dem er Naomi Lockard, en 3-åring i Colorado.
En eksperimentell genetisk terapi har vist lovende å stoppe sykdommens progresjon – men det er altfor dyrt for de fleste familier å ha råd til.
Rebekah Lockard, jentas mor, er på oppdrag for å samle inn midlene som trengs for å redde datterens liv.
Spastisk paraplegi 50 (SPG50) er en nevrologisk lidelse som påvirker et barns utvikling, som gradvis fører til kognitiv svikt, muskelsvakhet, talevansker og lammelser, ifølge National Organization for Rare Disorders.
De fleste med sykdommen vil dø når de når 20-årene.
Da Naomi Lockard ble født i 2017, la foreldrene hennes umiddelbart merke til noen utviklingsforsinkelser.
Ved rundt seks måneder, da hun fortsatt «ikke virkelig beveget seg,» sa Lockard, startet de babyen i fysioterapi, noe som ikke hjalp.
Etter hvert avslørte et MR-panel og et fullstendig genetisk testpanel den sjokkerende diagnosen SPG50.
På den tiden var Lockard bare en måned unna å føde sitt andre barn – noe som la til et annet element av frykt gitt at tilstanden er genetisk.
«Min mann og jeg har hver en sunn kopi av dette genet, men vi har hver en mutert kopi,» sa hun til Fox News Digital i et telefonintervju.
«Naomi fikk begge muterte kopiene, og det var en 25% sjanse for at Jack (den andre babyen) også ville få begge muterte kopiene.»
«Det var mye panikk i begynnelsen, mange tårer, fordi det er en forferdelig tilstand,» sa Lockard.
Noen uker senere, etter at Lockard fødte, avslørte en ny runde med genetisk testing familiens verste frykt: Baby Jack hadde også SPG50.
«Barn med SPG50 kan oppleve tidlige utviklingsforsinkelser, muskelsvakhet og spastisitet, men de fortsetter å streve og tilpasse seg,» sa Dr. Eve Elizabeth Penney, en epidemiolog ved Texas Department of State Health Services og medisinsk bidragsyter for Drugwatch, til Fox News Digital.
«Over tid kan disse symptomene forverres, noe som gjør det vanskelig for berørte individer å gå og utføre daglige aktiviteter,» la Penney til, som ikke var involvert i Lockard-barneomsorgen.
«Prognosen varierer fra person til person, men det er generelt en progressiv tilstand, noe som betyr at symptomene kan bli mer alvorlige over tid.»
Et glimt av håp
Det er for tiden ingen FDA-godkjent behandling for SPG50, men Lockards fant håp da de meldte seg inn i en klinisk studie for en eksperimentell genterapi som ble startet av en annen forelder, Terry Pirovolakis.
«Det er litt som en transplantasjon for gener,» sa Lockard til Fox News Digital. «Det fungerer som en behandling, eller kanskje til og med en kur.»
Prosedyren, som innebærer å injisere cerebral spinalvæske gjennom en lumbalpunksjon, kommer med risiko.
«Men det er verdt risikoen, fordi det er det eneste som kan bidra til å forhindre at tilstanden blir verre,» sa Lockard.
Hennes nylig diagnostiserte baby – som bare var sjenert over seks måneder gammel – fikk genterapibehandlingen først, da det var større sjanse for å stoppe sykdommen i yngre alder.
Han var det yngste barnet som noen gang har mottatt en intratekal (spinal) genterapibehandling.
«Jack har trivdes siden den gang,» sa Lockard. «Han sitter selvstendig, banker leker sammen, drikker fra en halmkopp og jobber hardt med å krype.»
Hun la til: «Leger og terapeuter deler den samme følelsen: Behandlingen virker!»
Andre barn som deltok i forsøket har opplevd lignende resultater, sa Lockard.
«De har alle vist at sykdommen deres har sluttet å utvikle seg og kognisjonen deres har blitt bedre,» sa hun.
Lockards datter, Naomi, har ennå ikke mottatt terapien.
«Vi kan ikke annet enn å sammenligne Jack og Naomi, og vi ser hvordan han møter disse milepælene. Han har innhentet henne utviklingsmessig, og han vil sannsynligvis overgå henne i løpet av de neste månedene, selv om det er to år fra hverandre, sa Lockard.
«Naomi har akkurat fylt 3 år, og hun lærte å krype for bare seks måneder siden. Hun kan ikke gå eller snakke, og hennes kognitive nivå er sannsynligvis det til en 9 måneder gammel.
Selv om datteren hennes sannsynligvis alltid vil ha mangler, siden hun har gått glipp av det «kritiske vinduet» for utvikling, kan genterapien likevel stoppe videre progresjon.
«Hvis de kan behandle henne før hun får lammelsen, er håpet at hun aldri vil utvikle det,» sa Lockard.
Hvis datteren hennes ikke mottar terapien, vil hun sannsynligvis oppleve sykdommens typiske bane, sa Lockard.
«Barn utvikler lammelser på barneskolen, blir kvadriplegiske på videregående og går bort i 20-årene – de lærer aldri å snakke og mister evnen til å bevege seg i løpet av deres korte liv.»
Problemet er at den kliniske studien har gått tom for finansiering.
Kostnad og kompleksitet
Dr. Penney bemerket at behandling for SPG50 er utfordrende og dyr å utvikle – «hovedsakelig fordi det er en sporadisk sykdom.»
Legen sa til Fox News Digital, «Legemiddelselskaper prioriterer ofte forhold som påvirker større populasjoner, med et mer betydelig potensial for å få tilbake forsknings- og utviklingskostnader.»
«Markedet er mye mindre for sjeldne sykdommer som SPG50, noe som gjør det økonomisk mindre levedyktig for selskaper å investere i å lage en behandling.»
Å utvikle behandlinger for genetiske lidelser krever betydelig forskning, tid og spesialisert teknologi, la Penney til, som alle øker kostnadene og kompleksiteten.
I fravær av en kur, kan de fleste familier bare håndtere symptomer gjennom fysioterapi, ergoterapi, taleterapi og medisiner for å kontrollere spastisitet eller anfall, sa Penney.
«Å administrere SPG50 krever en omfattende, tverrfaglig tilnærming for å håndtere de ulike symptomene og utfordringene,» sa Penney.
Kjempe for å holde håpet i live
Den eksperimentelle rettssaken som potensielt reddet Jack Lockards liv ble startet av en annen forelder, Terry Pirovolakis.
Pirovolakis, basert i Canada, fant ut i 2017 at hans yngste sønn, Michael, hadde SPG50.
«De fortalte oss at han ville være lam fra midjen og ned i en alder av 10, og en kvadriplegi i en alder av 20,» sa Pirovolakis til Fox News Digital i et intervju.
«De sa at han ville trenge støtte resten av livet.»
Pirovolakis nektet å godta det. Han begynte umiddelbart å forske og reise rundt i verden til genterapikonferanser, og snakket med medisinske eksperter om sønnens sykdom.
Til slutt likviderte han sparepengene sine, refinansierte hjemmet sitt og betalte et team av forskere ved University of Texas Southwester Medical Center for å lage et «proof of concept» for en genetisk behandling for sønnen.
Etter å ha sett positive resultater i musestudier, så vel som i celler fra sønnen og noen få andre barn med SPG50, gikk Pirovolakis sammen med et lite selskap i Spania for å produsere stoffet.
I desember 2021 ga Health Canada Pirovolakis tillatelse til å gå videre med genterapien for sønnen.
«Etter det hadde vi tre doser til, og vi bestemte oss for at vi måtte hjelpe andre barn,» sa Pirovolakis.
«Jeg kunne ikke bare la disse barna dø. Jeg måtte gjøre noe.»
Han åpnet en fase 2-studie i USA, der ytterligere tre barn med SPG50 ble behandlet – inkludert Jack Lockard.
«Jeg prøvde å gi terapien til farmasøytiske selskaper, men ingen ville klare det, så jeg sa opp jobben min og startet en ideell organisasjon, CureSPG50, i California,» sa Pirovolakis.
«Vi har nå fem ansatte og 20 konsulenter, og målet vårt er å redde barn med fem sykdommer, nesten alle dødelige.»
Deretter vil Pirovolakis starte en fase 3-studie ved National Institute of Health for SPG50, med fremtidige studier planlagt for andre sykdommer.
Problemet er at uten støtte fra store legemiddelfirmaer, er det ikke midler tilgjengelig for å dosere terapiene til barna som trenger det.
«De har åtte doser som ble produsert i Spania og har blitt fløyet til USA,» sa Lockard.
«Den er her, bokstavelig talt i et kjøleskap, klar til å gå. Legene er klare. Det er bare ikke nok penger til å få det til.»
Det koster rundt 1 million dollar å lage stoffet for hvert barn, sa Pirovolakis, og ytterligere 300 000 dollar eller så å behandle hver pasient i USA på sykehuset.
Mens Pirovolakis og teamet hans jobber aktivt for å sikre tilskudd og investorer, er det i stor grad opp til foreldrene å skaffe midler til neste fase av den kliniske studien.
Så langt har Lockard samlet inn 50 000 dollar via en GoFundMe-innsamling, men det er bare en brøkdel av det som trengs for å få datteren hennes behandlet.
«Akkurat nå er det fire familier i USA som virkelig prøver å samle inn pengene som trengs, fordi tiden er avgjørende,» sa han.
«Vi vil sørge for at rettssaken går videre og at disse barna blir behandlet.»
Sluttmålet
Når vi ser frem til den kliniske fase 3-studien ved NIH, er Pirovolakis’ mål å behandle åtte barn med SPG50.
«Hvis vi kan vise at det virker på alle åtte barna – og vi kan bevise overfor FDA at det gjør en forskjell – så vil stoffet bli godkjent og hvert barn kan få det,» sa han.
Ideelt sett, etter at stoffet er godkjent – noe som kan ta tre til fem år, anslår Pirovolakis – vil SPG50 bli lagt til sykehusenes screeningprogrammer for nyfødte og hvert barn med sykdommen vil kunne få terapien.
«Jeg får telefoner minst fem ganger i uken fra familier rundt om i verden, som ber om å hjelpe meg med å redde barna deres,» sa han.
«Det er tøft – det er bare så mye du kan gjøre, og dessverre er dette et pengeproblem. Det er bare hjerteskjærende.»
