Skyld på X-faktoren.
Forskning har lenge vist at gutter har over tre ganger større sannsynlighet for å få diagnosen autisme enn jenter.
Faktisk er omtrent 1 av 20 amerikanske gutter diagnostisert med autisme innen 8 år. For jenter varierer frekvensen fra omtrent 1 av 70 til 1 av 100. Den komplekse nevroutviklingstilstanden, som typisk påvirker sosial kommunikasjon, interaksjon og atferd, blir mer utbredt generelt.
Forskere har pekt på genetiske og biologiske forskjeller, så vel som diagnostiske skjevheter, som årsaker til at Y-gutter er så uheldige.
Nå mener Whitehead Institute for Biomedical Research at de har identifisert en mer spesifikk X-planasjon. Svaret kan ligge i X-kromosomet.
Du husker kanskje fra biologitimen at gutter har et X- og et Y-kromosom, mens jenter har to X-kromosomer. Den lange antagelsen er at det andre X-kromosomet – også kalt Xi – stort sett er stille.
Whitehead-forskere antyder at det «inaktive X»-kromosomet faktisk spiller en aktiv rolle i å forme genuttrykk på tvers av genomet, inkludert mange gener knyttet til autisme.
Teorien – kalt «kvinnelig beskyttende effekt» – foreslår at høyere ekspresjon av visse regulatoriske gener fra Xi lar jenter bedre buffere effekten av autisme-assosierte mutasjoner.
Kort sagt, jenter krever generelt en større «genetisk belastning» – flere, større eller mer alvorlige genetiske mutasjoner – for å utvikle autisme.
Whitehead-forskerne mener den «kvinnelige beskyttende effekten» strekker seg til 17 andre medfødte og utviklingsforstyrrelser som først og fremst rammer gutter.
De ga eksemplet med pylorusstenose, en behandlingsbar gastrointestinal tilstand som får spedbarn til å kaste opp. Gutter rammes fire ganger oftere enn jenter.
«Mange av de andre medfødte eller utviklingsmessige tilstandene vi peker på er ikke gjenstand for diagnostiske ulikheter slik autisme er,» sa Harvard-MIT MD-PhD-student Maya Talukdar.
«Dette styrker ideen om at den kvinnelige beskyttende effekten kommer fra genetiske forskjeller hos menn og kvinner.»
Funnene ble publisert mandag i tidsskriftet Nature Genetics.
Studieforfatterne planlegger å utforske Xi videre for å forstå kjønnsforskjeller i sykdom for å forbedre diagnose og omsorg.
I mellomtiden advarer de om at jenter og kvinner ofte blir oversett eller diagnostisert sent med autisme.
De sier at en grunn er at mye av autismeforskningen – og screeningsverktøyene som er født fra denne forskningen – lenge har fokusert på gutter.
Som sådan er det begrenset vitenskapelig forståelse av autisme hos kvinner.
Autismesymptomer inkluderer problemer med å få øyekontakt, problemer med å forstå andres følelser, problemer med å få venner, repeterende bevegelser, obsessiv interesse for spesifikke objekter og sensoriske problemer.
Hvis du mistenker at du kan ha autisme, bør du vurdere å konsultere en lege eller psykisk helsepersonell for en formell diagnose eller henvisning.
