Han har nytt blod.
Et sykehus i Long Island sa at det administrerte livsendrende Lyfgenia-genterapibehandling og vellykket utslettet sigdcellesykdom fra en Laurelton-mann.
Cohen Children’s Medical Center sa at pasient Sebastien Beauzile, 21, er den første New Yorker som har mottatt gjennombruddsbehandlingen, var stillingen først å rapportere.
«Dette er en løsning,» sa Dr. Jeffrey Lipton, senterets direktør for pediatrisk hematologi onkologi og stamcelletransplantasjon. «Andre medisiner modifiserer sykdommen, men dette er en kur … Jeg mistenker at dette vil erstatte benmargstransplantasjoner i tide.»
Beauzile, hadde sin første av mange kriser fra hans ekstremt alvorlige tilfelle av sigdcelle som en 4 måneder gammel baby. Siden den gang har han konsekvent vært inn og ut av Northwell -anlegget i New Hyde Park, sa han.
«Mange ganger var smertene 10 av 10,» sa han. «Ryggen min føltes som om noen enten trakk på den eller hang på den, brystet mitt ville føles som om noen sitter på det.»
Han kunne ikke reise uten å gå til sykehus, hadde vanskelig for å jobbe en jobb og måtte slutte å gå til Queens Community College på grunn av tilbakevendende problemer med sykdommen, noe som gjorde livet hans betydelig utfordrende.
«Selv om han hadde prøvd flere behandlinger, sa ingen av dem,» sa Dr. Banu Aygun, assisterende sjef for hematologi.
“Så da genterapi ble tilgjengelig da det ble godkjent FDA [in late 2023]Sebastien var den første pasienten i tankene våre … slik at han dramatisk kan endre livet. ”
En enkel celle
Lyfgenia skaper et nytt, sunt gen satt inn i overordnede celler som kobles til stamcellene til røde blodlegemer som er plaget av sykdommen i stedet for mer smertefulle prosedyrer som benmargstransplantasjoner, sa tjenestemenn. Aygun forklarte at den nylig godkjente behandlingen koster «millioner» gjennom forsikring.
Beauzile hadde blandede følelser tidlig i 2024 da han ble fortalt om alternativet som ville ta nær et års behandling. Han var absolutt spent på en sjanse for en lysere fremtid, men var engstelig for å måtte gå gjennom en uke med cellegift for å rydde ut sine gamle stamceller.
“Til å begynne med var det litt nervepirrende. Men legene snakket til meg om det, fortalte meg hvordan bivirkningene ville være, og jeg var som, ‘Hvorfor ikke?’ ”Beauzile, som passerte tid i sykehusbygningen LEGO og spilte“ Dragon Ball Z ”videospill.
«Ærlig talt, det var ikke så ille.»
I flere måneder ble celler periodisk tappet fra Beauziles blod og sendt til et laboratorium for geninnsettingen.
I slutten av desember ble de vellykket infusert tilbake i ham i løpet av få minutter.
“Nå produserer han normal voksen hemoglobin i foreldremellene. Du ser det også i blodet hans, ”sa Dr. Aygun. «Det er grunnen til at han ikke har noen symptomer relatert til sigdcellesykdommen.»
For forsikringer måtte Beauzile bo på sykehuset i omtrent en måned og sa at 13. januar var dagen han følte seg som en ny mann da ting sparket inn.
«Da jeg fikk cellene mine, var det som en opplevelse uten kropp … som en bursdag,» sa han.
“Jeg har ikke vondt lenger. Jeg har vært i stand til å gjøre mange nye ting, ”la Beauzile til å trene uten problemer og ha den første sjansen for en bekymringsløs ferie.
Han er også ute etter å registrere seg på skolen for å forfølge en medisinsk karriere, inspirert av sin egen reise.
«Spesielt med barn som har sigdcelle, føler jeg at hvis de hadde noen som opplevde det de opplever, gikk gjennom det de går gjennom, så kunne jeg være den forbilde.»
