Cody Carroll var en sunn pjokk da han begynte å slite med tilbakevendende ørebetennelser og hørselstap i en alder av to. Han fikk høreapparat.
Men moren hans, Georgia Nonas, var bekymret da hun la merke til andre problemer. Cody hadde begynt å snakke, men ble så stum.
Mens Cody ble diagnostisert med autisme, trodde foreldrene og legene at noe mer kunne spille – og det viste seg å være ødeleggende.
Cody ble til slutt diagnostisert med Sanfilippo syndrom, bedre kjent som barndomsdemens. Det forårsaker alvorlig intellektuell funksjonshemming og, typisk, død i tenårene.
«Vi la merke til at hørselen hans ikke var veldig god, og han hadde gjentatte ørebetennelser,» fortalte Nonas, 29, til creatorzine.com.
«Dette er et vanlig tegn på Sanfilippo syndrom, men på det tidspunktet visste vi ikke engang hva det var.
«Han begynte også å vise tilbakegang i utviklingen. Han sa «mamma» og «baba», og snakket så aldri igjen.»
Cody ble diagnostisert med autisme i august 2020, men konsulenten hans oppdaget de andre tegnene som indikerte at han kan ha Sanfilippo.
Barn med den arvelige sykdommen har ofte trekk som blir mer uttalt over tid som en fremtredende panne, buskete øyenbryn og en uttalt underleppe.
I mellomtiden inkluderer fysiske symptomer, som har en tendens til å utvikle seg mellom ett og fire år, tale- og utviklingsforsinkelser, søvnforstyrrelser og tilbakevendende øre-, nese- og halsinfeksjoner.
Cody ble diagnostisert med type A, den mest alvorlige, med en forventet levealder på midten til slutten av tenårene.
«Det var den verste dagen i mitt liv,» sa Nonas. «Jeg følte meg følelsesløs og var veldig i fornektelse.»
Hun, moren og Codys far, Callin, var «stille».
«Jeg har ikke behandlet det på lenge. Jeg husker at jeg satt ved en familiegrill noen dager senere og jeg klarte ikke å holde en samtale. Jeg var helt sonet ut. Det var som på film når alt du hører er å ringe i ørene og du ikke kan høre støyen rundt deg.
«Når det begynte å treffe meg, ville jeg oppføre meg bra hele dagen, og så snart jeg var alene, gråt jeg til jeg sovnet,» la hun til. «Hver morgen jeg våknet, slo det meg på nytt.»
Det tok også en stund å forstå hva det betydde for sønnen og familien hennes.
«Jeg kan ikke huske nøyaktig hvordan det ble forklart for meg den gangen – det er vanskelig å konsentrere seg når du får slike nyheter – men over tid og gjennom utallige avtaler fant jeg opp hva diagnosen ville bety,» sa hun.
«Codys kropp mangler et enzym, noe som betyr at kroppen hans har mye avfall som den ikke kan behandle, og dette bygger seg opp på ryggmargen og hjernen hans.
«Det er progressivt – over tid tar skaden forårsaket av avfallet hans evne til å kommunisere, spise og gå, og det forårsaker hjerneskade. Legene ba meg ta ham med hjem og gi ham all min kjærlighet.»
Siden diagnosen hans i juli 2021, har Cody fortsatt å avta, inkludert mobiliteten hans, noe som betyr at han ofte er avhengig av rullestol, og han kan ikke lenger svelge fast føde.
Han har også daglig smertestillende på grunn av muskel- og leddsmerter, og får foreskrevet et sovemiddel da tilstanden påvirker søvnen sterkt, samt lider av epilepsi, som er vanlig for barn med Sanfilippo syndrom.
«Daglivet kan være vanskelig for Cody – hans søvn, kommunikasjon, mobilitet og til og med spising påvirkes,» sa moren.
«Som forelder er det utrolig vanskelig å se barnet ditt ha det vondt. Jeg er konstant på kanten og lurer på når neste anfall kommer. Forventende sorg er en stor del av å være forelder til et barn med Sanfilippo – du begynner å sørge barnet ditt den dagen du får den diagnosen.»
Hun sa at det er en «gut punch» på tilfeldige tider på dagen.
«Jeg ser på barnet mitt forsvinne hver eneste dag, og det er nok til å knekke en person,» la hun til.
Nonas har vært vokal på sosiale medier med å dele Codys historie, bidratt til å øke bevisstheten, etter å ha aldri hørt om Sanfilippo-syndrom før sønnens diagnose.
Selv om det ikke finnes noen kjent kur, tar hun til orde for at tidlig diagnose skal gjøres så tilgjengelig som mulig for andre foreldre.
«Jeg føler det er viktig å dele Codys historie fordi vi aldri hadde hørt om den før diagnosen hans,» sa hun. «Da jeg lette etter et fellesskap på nettet, så jeg barn som så ut akkurat som Cody – jeg kunne ikke tro det.
«Jeg føler at hvis noen ser Codys historie og tenker: ‘Å, barnet mitt har disse egenskapene’, kan det føre til en tidligere diagnose – noe som er så viktig at vi kan få dem støtte og terapier for å gjøre livene deres mer håndterbare.»
Ved siden av advokatarbeidet på nettet tar hun hver dag som den kommer med sønnen, som hun beskriver som «den kjæreste lille gutten».
«Alle som møter ham er bare overrasket over ham, og jeg kunne ikke vært stoltere av å være hans mor,» sa hun. «Da Cody ble diagnostisert levde vi i en verden med veldig lite håp, men i de kommende årene er vi veldig fokusert på tid.»
De venter på at FDA skal godkjenne UX111, en genterapi som kan bety en «mye lengre fremtid» for Cody.
«Det er ikke en «kur» i tradisjonell forstand, men det er en måte å senke klokken på, sa hun. «Vårt største ønske er å få ham til den behandlingen slik at vi kan holde på gutten han er i dag så lenge som mulig – for å unngå at smilet, latteren og gnisten hans blir tatt bort for tidlig.
«Jeg vil ikke at bursdager skal være en trist dag, en påminnelse om at klokken tikker,» la hun til og kalte sønnen «livets lys.»
De har for øyeblikket en tur til Disneyland Paris bestilt i juli for å få mest mulig ut av Codys tid og «skape så mange minner som mulig.»
