En familie i Queensland, Australia, står overfor å selge drømmehjemmet sitt for å samle inn penger til datterens livreddende terapi, som vil koste svimlende 3 millioner dollar.
Tallulah Moon, 5, har blitt diagnostisert med SPG56, en degenerativ hjernesykdom som er forårsaket av en sjelden genmutasjon.
Tallulah var en sunn, glad baby inntil kort tid etter hennes første bursdag, da hun plutselig begynte å miste motorikken.
«Hun nådde alle milepælene sine, og plutselig opplevde hun en veldig bratt regresjon – evnene hennes falt liksom som et snøskred utenfor klippen, og det var skremmende,» sa Golden Whitrod, Tallulah Moons mor, til Fox News Digital under en intervju på kamera.
«Hun gikk fra en liten jente som gikk og snakket til plutselig ikke engang å kunne sitte opp på egenhånd, ikke kunne løfte armene over skuldrene eller holde opp nakken,» sa Whitrod.
Svelging og kvelning ble også en bekymring.
«Vi hadde gått fra å se dette vakre barnet trives ved 14 måneder, til å gå tilbake til evnene til en 4-måneder gammel,» husket Whitrod.
Tallulah Moon var også livredd, ute av stand til å forstå tapet av hennes evner.
«Jeg husker at hun så på oss som for å si: ‘Hvorfor kan du ikke hjelpe meg?’» sa moren hennes. «Og jeg kunne føle det som forelder. Jeg visste bare ikke hva jeg skulle gjøre.»
En ødeleggende diagnose
Til å begynne med håpet Whitrod at det ville være en enkel løsning på det som var årsaken til Tallulahs nedgang.
Etter seks måneder med testing og skanninger utførte legene en genetisk studie kjent som helgenomsekvensering (WGS), som førte til Tallulah Moons diagnose av SPG56 i august 2020.
SPG56 er en type arvelig spastisk paraplegi (HSP) som vanligvis begynner rundt 1 eller 2 år og forverres over tid, forårsaker muskelsvakhet og gradvis frarøver barn evnen til å gå, snakke, stå og sitte opp, som sett i tidligere tilfeller.
I senere stadier kan sykdommen forårsake kognitiv nedgang, anfall og til og med manglende evne til å svelge.
SPG56 er en av de sjeldneste typene HSP, som påvirker færre enn én av hver million barn, viser statistikk.
Det finnes foreløpig ingen kur mot sykdommen.
«Legene sa til oss, ‘bare elsk babyen din’,» sa Whitrod. «De sa at det ikke var noe de kunne gjøre – at det ikke fantes noen behandlinger.»
En mors besluttsomhet
Etter å ha «kommet ut av tåken» etter diagnosen, fordypet Whitrod seg i forskning, og knyttet forbindelser med andre familier hvis barn også levde med sjeldne genetiske sykdommer.
En av dem var Terry Pirovolakis, en kanadisk far hvis sønn ble diagnostisert med SGP50, en sykdom som ligner veldig på Tallulah Moons SPG56.
Pirovolakis begynte umiddelbart å forske for å finne en genterapi som kunne hjelpe sønnen hans.
Etter å ha møtt eksperter fra hele verden, likviderte han sparepengene sine og betalte et team av forskere for å begynne å utvikle terapien. I 2022, etter massiv innsamlingsinnsats, mottok sønnen engangsbehandlingen, som stoppet utviklingen av sykdommen.
Etter Pirovolakis’ ledelse møtte Whitrod forskere ved genetiske institutter og bygget nøye opp sitt eget forskerteam.
Over en treårsperiode skapte teamet en eksperimentell genterapi for SPG56, som Whitrod kaller en «massiv seier.»
Det neste trinnet er at terapien går gjennom kliniske studier for å sikre at den er trygg og effektiv for barna som trenger det – men kostnadene er for høye for de aller fleste familier å dekke.
Det vil kreve 3 millioner dollar å produsere medisinen før den kan administreres til Tallulah Moon i en klinisk studie, ifølge Whitrod.
«Dessverre er de store farmasøytiske selskapene bare ikke interessert i å finansiere forskningen for disse sjeldne sykdommene, selv om behandlingene er mulige,» sa hun.
«Vi innså at vi må finansiere dette på egenhånd hvis vi ønsker å gjøre dette.»
Walter Gaman, MD, grunnlegger av Executive Medicine of Texas, la vekt på den økonomiske byrden som ofte følger med sjeldne sykdommer.
«Sjeldne sykdommer, av natur, står for en liten markedsandel, noe som betyr at det er få kunder som absorberer kostnadene ved å bringe effektive medisiner til markedet,» sa Gaman, som ikke er tilknyttet Whitrod-familien, til Fox News Digital.
I 2003 rapporterte Deloitte at gjennomsnittskostnaden for å bringe et stoff på markedet oversteg 2 milliarder dollar, ifølge Gaman.
«En av de viktigste gevinstene for foreldreløse stoffer kom i 2017, da president Trump signerte Food and Drug Administration Reauthorization Act (FDARA) som lov,» bemerket han.
«Dette var en stor gevinst for foreldreløse terapier fordi det utvidet FDA Rare Disease Program og også fremskyndet gjennomgangsprosessen. Som et resultat ble rekordhøye 59 foreldreløse stoffer i 2018 gitt grønt lys. Vi må bygge det momentumet opp igjen.»
Det er fortsatt mye arbeid å gjøre, bemerket han.
«Vi må bringe foreldreløse medisiner til markedet, men vi må også se på måter å gjøre disse stoffene rimeligere for sluttbrukeren,» sa Gaman.
Noen potensielle ideer er å tilby skattelettelser til selskaper som forkjemper slike medisiner, eller å ha en skatt på farmasøytiske selskaper som går direkte til FDA Rare Disease Program, foreslo han.
En «mye større drøm»
«Vi står ved stupet av at det finnes en behandling for Tallulah og for barn i hennes posisjon,» sa Whitrod.
«Vi føler at vi nesten er der. Men selvfølgelig er 3 millioner dollar for en liten Aussie-familie ganske mye.»
The Whitrods har lansert en veldedig stiftelse kalt Genetic Cures for Kids, med et innsamlingsinitiativ kalt Our Moon’s Mission.
Familien har samlet inn noen midler gjennom GoFundMe-donasjoner, men det er bare en brøkdel av det som trengs for å behandle Tallulah Moon – derav deres beslutning om å selge hjemmet sitt.
Huset, som ligger i forstaden Stuart Park, skal etter planen legges ut på auksjon denne uken.
«Vi hadde håpet at et eller annet mirakel skulle skje og at vi ikke ville trenge å selge det, og at hjelpen ville komme før vi trengte å komme til dette punktet,» sa Whitrod.
«Men til slutt innså vi at det er vår siste eiendel vi har, og det kan hjelpe oss med å komme til mål.»
Mens de ofrer familiens «drømmehjem», sier Whitrod at de nå streber etter en «mye større drøm».
«Det er å gi Tallulah livet hun fortjener – og vi er alle i for det.»
I mellomtiden, sa Whitrod, jobber Tallulah Moon for å bekjempe den nevrodegenerative sykdommen gjennom fysioterapi, ergoterapi og taleterapi.
Mens hun er innstilt på å redde datteren, har Whitrod også siktet seg inn på et bredere mål – å hjelpe andre familier hvis barn står overfor lignende utfordringer.
«Det vi lager er ikke bare en behandling for Tallulah som ender med barna med SPG56 – vi lager et replikerbart rammeverk, slik at forskerne kan fortsette å lage behandlinger for andre lignende sykdommer,» sa hun.
«Hvis vi kan komme dit i tide, kan vi hjelpe Tallulah med å leve livet hun fortjener – og ikke bare henne, men også mange barn som henne.»
For mer informasjon om Our Moon’s Mission eller for å donere, kan folk besøke https://ourmoonsmission.org/donate/.
