Denne nyheten er ikke vanskelig å svelge.
Forskere ved Yale University har identifisert et rimelig reseptbelagt legemiddel som allerede er på markedet som kan bidra til å lindre symptomer på autismespekterforstyrrelse (ASD) hos noen mennesker.
Og hvis du tror det er leucovorin – et vitamin B-avledet medikament hypet som et mulig middel – tar du feil.
I studien kompilerte forskere en database med 774 FDA-godkjente legemidler og testet hvordan de påvirket oppførselen til sebrafisk genmodifisert for å vise autisme-lignende egenskaper.
Valget av testperson høres kanskje uvanlig ut, men disse bittesmå tropiske svømmerne har blitt et av vitenskapens kraftigste forskningsverktøy de siste årene.
Mennesker og sebrafisk deler omtrent 70 % av de samme genene, og omtrent 84 % av gener knyttet til menneskelig sykdom har tilsvarende i dyret, noe som gjør det til en kraftig modell for å studere tilstander som spenner fra muskeldystrofi og melanom til epilepsi og Parkinsons.
Av de 774 FDA-godkjente legemidlene som ble testet, begrenset forskerne listen til 520 som var giftfrie og viste betydelige effekter på sebrafiskadferd.
Fra den gruppen var det spesielt ett medikament som skilte seg ut som en potensiell kandidat for behandling av ASD.
Selges under merkenavnet Carnitor, er levocarnitine for tiden brukt til å behandle lave karnitinnivåer, en tilstand der kroppen ikke kan omdanne fett fra mat til energi.
Men i den nye analysen så det ut til at stoffet – som koster omtrent 44 cent per pille – går utover det.
Forskere fant at levocarnitin bidro til å gjenopprette mer normal funksjon hos sebrafisk som bærer mutasjoner i to nøkkelgener knyttet til hjerneutvikling og autismerelaterte egenskaper, SCN2A og DYRK1A.
Stoffet så ut til å «reversere» forstyrrende atferd hos dyrene, samtidig som det fremmet mer balansert metabolisme og mer typiske mønstre for hjerneaktivitet.
Men før du blir for begeistret, er det litt av en hake.
Mens mutasjoner i SCN2A og DYRK1A er kjente risikofaktorer for nevroutviklingstilstanden, ser de ut til å være relativt sjeldne i den bredere ASD-populasjonen.
Forskning tyder på at SCN2A kan stå for omtrent 1 av 333 autismetilfeller, mens eksperter anslår at færre enn 1 % av diagnostiserte personer bærer DYRK1A-mutasjoner.
Samlet antyder funnene at levokarnitin sannsynligvis bare vil være til fordel for en liten undergruppe av personer med ASD som bærer spesifikke mutasjoner i disse genene.
Likevel sier teamet ved Yale at funnene deres understreker viktigheten av å studere kjente autismerisikogener – mer enn 800 av disse er identifisert – i søket etter potensielle behandlinger.
De håper også deres åpen kildekode, søkbare database med narkotika vil bidra til å bane vei for fremtidige oppdagelser.
«Våre funn legger grunnlaget for å undersøke disse medikamentmekanismene som potensielle mål for individer som bærer mutasjoner i utvalgte autismerisikogener,» sa Dr. Ellen Hoffman, en psykiatrisk genetiker, nevrobiolog og seniorforfatter av studien, i en pressemelding.
Forskningen kommer midt i en jevn økning i ASD-tilfeller over hele USA.
Diagnosene har steget kraftig de siste årene, fra 1 av 150 barn i 2000 til 1 av 31 innen 2022. Voksne i alderen 26 til 34 år har også sett en 450 % økning i diagnoser mellom 2011 og 2022.
Forskere tilskriver økningen utvidede diagnostiske kriterier, forbedrede screeningsverktøy og større bevissthet.
Autismesymptomer kan omfatte problemer med å få øyekontakt, kommunikasjonskamper, problemer med å lese andres følelser, utfordringer med å danne vennskap, repeterende atferd, intense interesser i spesifikke objekter og sensorisk følsomhet.
Foreløpig finnes det ingen medisiner som kan kurere ASD eller en behandling som passer alle for å lindre symptomene.
Foreløpig advarer Yale-forskerne mot å oppsøke levokarnitin som behandling, og understreker at stoffet fortsatt må testes på mennesker.
