En far fant ut at han har levd med en sjelden uhelbredelig sykdom i 35 år da han satte sønnen sin gjennom genetisk testing – etter å ha avvist plagene hans for aldring.
Robin Schultz, 35, og hans kone, Brooke, 33, innså at sønnen deres Noah, nå to, ikke nådde milepælene og oppdaget at han hadde lav muskeltonus.
Foreldrene bestemte seg for å sette lille Noah gjennom genetisk testing for å få mer svar – og fikk testet sitt eget blod for å gjøre det.
Noahs resultater kom tilbake usikre, men Robin fikk den sjokkerende nyheten om at han hadde Fabrys sykdom – en lidelse som kan føre til hjertesvikt, progressiv nyresykdom og hjerneslag.
Tidligere sa Robin at han av og til ville få vondt og smerte, som han satte ned på aldring – og ingenting skummelt.
Nå lider tobarnsfaren av smerter daglig og krever en hær av medisinsk personell for å overvåke tilstanden hans.
Paret fant også ut at datteren deres, Zipporah, på ti måneder, også er bærer av Fabrys sykdom, men Noah gjennomgår fortsatt genetisk testing.
Robin, en programvareingeniør fra Spokane, Washington, sa: «Nyheten var mildt sagt sjokkerende.
«Jeg brukte de neste 20 minuttene febrilsk på å forske på en sykdom jeg aldri har hørt om.
«Det skapte mye usikkerhet. På den tiden var min kone gravid med Zipporah.
«De fortalte oss at hvis babyen vår var en datter, var det en 100 prosent sjanse for at hun ville ha samme tilstand som jeg har fordi sykdommen går gjennom X-kromosomer.»
Noah ble født i januar 2023 med floppy baby-syndrom, og foreldrene hans la merke til at han ikke nådde sine utviklingsmilepæler.
Han gikk ikke, satt opp eller veltet som andre barn på hans alder.
Etter å ha tatt opp bekymringer med barnelegen, bestemte Robin og Brooke seg for å prøve fysioterapi.
Robin sa: «Fysioterapeuten fortalte oss at Noah hadde lav muskeltonus som hemmer evnen hans til å gjøre det et barn på hans alder kan.
«Vi begynte å stille spørsmålet, hva som skjer, og kanskje var det en underliggende genetisk ting som forårsaket problemet.»
I februar 2024 begynte Noah exome-testing ved Children’s Mercy i Kansas City.
Fordi resultatene kan vise arvelige faktorer, fikk Robin og Brooke også tatt blod.
Mens de ventet, gjorde familien en stor flytting til Spokane, Washington, overbevist om at det ville gi Noah den beste omsorgen.
Så, 30. juli 2024, kom samtalen som sa at resultatene av genetiske tester var inne.
«Genetikeren kom inn i rommet med et panisk blikk i ansiktet,» sa Robin.
«De satte seg ned, så på meg og sa: ‘Vi har noe veldig alvorlig vi må snakke om’.
«Jeg ble sjokkert. Fant de kreft?» ‘Dør jeg?’ tenkte jeg.
«Det var da de fortalte meg at jeg hadde testet positivt for Fabrys sykdom, og Noahs resultater var usikre.»
Fabrys sykdom er uhelbredelig, men kan behandles, så Robin tar for tiden daglige medisiner og får støtte av et team med leger for å bremse sykdommen.
Robin sa: «En av tingene med sykdommen, den roter også med hjernen.
«Jeg har Fabry-tåke, hvor hukommelsen er vanskelig for meg. Den kommer og går – den er temperamentsfull.
«Jeg har problemer med hukommelsen, så vel som tretthet.
«Jeg har stort sett konstant smerte. I løpet av de siste månedene har jeg hatt mye mer smerte enn jeg noen gang har hatt.»
Noah gjennomgår fortsatt genetisk testing, og Zipporah skal starte tester og behandling.
For å dekke kostnadene til behandling og reise har familien satt opp en GoFundMe.
Robin sa: «Jeg er evig takknemlig, det er jeg virkelig, det er så flott å se samfunnet komme rundt slik.
«Jeg er også takknemlig for min kone, Brooke, som har vært vår klippe midt oppi alt dette.
«Ikke bare har hun å gjøre med en ektemann som ikke kan være til noen nytte, men hun må også forholde seg til to barn som trenger stadige legebesøk.
«Hun er soldaten vår, hun er bunnsolid, og hun er fantastisk.»
