Du liker kanskje lyden av denne nyheten.
I et landemerke grep godkjente Food and Drug Administration torsdag den første genterapien for en sjelden, arvelig form for hørselstap.
Og mens disse behandlingene ofte kommer med million-dollar prislapper, sa Regeneron – produsenten av Otarmeni – at det vil være gratis for amerikanske barn og voksne.
«Dette enestående gjennombruddet innen genterapi har allerede vist seg å være livsforandrende for mange av barna i vår kliniske studie og deres familier,» sa Dr. George D. Yancopoulos, Regenerons president og vitenskapelige sjef, i en pressemelding.
Den gratis utrullingen, forklarte han, «tjener til å fremheve vår tro på at den biofarmasøytiske industrien kan være en ekte kraft for det gode i verden.»
Otarmeni er designet for personer som er født døve på grunn av en mutasjon i et gen kalt OTOF. Det genet hjelper normalt kroppen å lage et protein kalt otoferlin, som er nødvendig for å høre.
Uten det kan ikke små hårceller i det indre øret sende lydsignaler til hjernen. Resultatet er alvorlig til total døvhet fra fødselen.
Rundt 50 babyer i USA blir født med denne sjeldne tilstanden hvert år. Det gir ofte store forsinkelser i tale- og språkutviklingen, noe som kan føre til frustrasjon, sosial tilbaketrekning, angst og problemer med å kommunisere.
Otarmeni fungerer ved å levere en arbeidskopi av OTOF-genet direkte inn i det indre øret. Dette hjelper til med å starte produksjonen av det manglende proteinet på nytt og gjenopprette hørselssignaler.
Den leveres som en enkelt injeksjon i sneglehuset, den delen av det indre øret som håndterer hørselen, mens pasienten er under generell anestesi.
FDAs godkjenning av Otarmeni stammet fra en klinisk studie som involverte 20 barn i alderen 10 måneder til 16 år, alle født med mutasjonen. Hver fikk en dose av genterapien i ett eller begge ørene.
Etter fem måneder viste 16 av barna hørselsforbedring. Av de som ble fulgt i minst 11 måneder, hadde fem av 12 hørsel som i hovedsak var normal, inkludert evnen til å høre hvisking uten hjelpemidler.
Forskere rapporterte at behandlingen generelt var trygg. Ingen alvorlige bivirkninger ble observert, selv om noen pasienter hadde ørebetennelse, betennelse, kvalme, oppkast eller svimmelhet.
«Dette er virkelig livsforandrende for familier med barn med hørselstap,» sa Dr. Eliot Shearer, en pediatrisk otolaryngolog ved Boston Children’s Hospital og en hovedetterforsker i Regeneron-studien, til NBC News.
Han sa at det eneste tilgjengelige alternativet for disse pasientene er cochleaimplantater, som hjelper folk å høre tale og musikk, men ikke fullt ut gjenoppretter naturlig lyd.
Med genterapi, la han til, er hørselsforbedringer «døgnet rundt og stoler ikke på batterier.»
Fordi behandlingsalternativene for denne typen døvhet er så begrensede, sporet FDA Otarmeni raskt gjennom sitt nye Commissioner’s National Priority Voucher-program, som fremskynder vurderinger av produkter rettet mot store udekkede medisinske behov.
Otarmeni er den første genterapien godkjent under programmet.
«Det er mirakuløst,» sa en mor til en av deltakerne i kliniske forsøk til CNN.
Sønnen hennes, Miles, fikk behandlingen 13 måneder gammel. Ved hans siste kontroll testet hørselen normal.
«Du går fra å bli fortalt at barnet ditt er dypt døvt og kanskje bare noen gang hører med teknologi til at barnet ditt hører sammen med vennene sine,» sa hun. «Dette er bare fantastisk.»
Mens behandlingen gjelder bare en liten prosentandel av personer med hørselstap, sier eksperter at det kan åpne døren for flere genterapier i etterkant.
Legemiddelmaker Eli Lilly og forskere i Kina jobber allerede med lignende behandlinger for OTOF-relatert døvhet.
I en fersk studie fant et team av amerikanske og kinesiske forskere at hos 24 pasienter varte hørselsgevinster fra behandlingen mer enn to år i noen tilfeller.
