For noen familier kommer gleden over en ny baby med uventede utfordringer: Omtrent 3 % av amerikanske nyfødte – omtrent 1 av 33 – har en fødselsdefekt hvert år.
Selv om det kan virke skummelt, er den gode nyheten at nesten alle fosteravvik kan oppdages på prenatal ultralyd.
Ved å identifisere problemer tidlig kan foreldre og leger forberede seg på medisinsk behandling etter fødselen. Og i noen tilfeller kan leger gripe inn før barnet er født. Takket være fremskritt innen bildebehandling, kirurgiske verktøy og anestesi, kan medisinske team nå trygt behandle et økende antall komplekse tilstander før fødselen.
Her forklarer jeg forholdene som er kvalifisert for livreddende fosterkirurgi og avliver fire myter om avgjørende prenatale screeninger.
Ultralyd er ikke bare for å finne ut babyens kjønn
Ultralydavbildning er avgjørende for å overvåke babyens utvikling og mors helse gjennom hele svangerskapet. Disse kraftige diagnostiske verktøyene er trygge ved å bruke høyfrekvente lydbølger, ikke stråling, for å lage detaljerte bilder og videoer av fosteret.
Selv for kvinner med lavrisikosvangerskap gir rutinemessige ultralyder verdifull informasjon.
De fleste pasienter har to eller tre skanninger under svangerskapet – en i første trimester ved rundt 12 uker, en andre detaljert anatomiskanning mellom 18 og 22 uker og en annen i tredje trimester mellom 28 og 32 uker.
Flere kan anbefales hvis det oppstår bekymringer.
En ultralyd lar oss undersøke babyens hjerne, hjerte, bryst, mage og lemmer. I de fleste tilfeller kan potensielle problemer identifiseres med bemerkelsesverdig nøyaktighet, og hjelper familier og omsorgsteam med å planlegge med selvtillit.
Likevel er det viktig å huske at ingen test er perfekt. Noen tilstander er subtile eller utvikler seg senere i svangerskapet, og andre blir kanskje ikke fullt ut forstått før vi tar ytterligere bildediagnostikk, for eksempel en føtal MR. Erfaring og nøye tolkning er avgjørende.
Unormale funn betyr ikke alltid dårlige nyheter
Det er helt naturlig at foreldre føler seg engstelige når noe uvanlig dukker opp på en ultralyd.
Ved NYU Langones Advanced Fetal Care Center er vår oppgave å gi grundige evalueringer, svare på alle spørsmål og skissere klare neste trinn.
En vanlig misforståelse er at hvert flagget funn er farlig. I virkeligheten kan noen resultater være falske positive på grunn av teknologiens begrensninger eller menneskelige feil.
Andre representerer forhold som er ufarlige og løser seg av seg selv. For eksempel er mange cyster sett på en ultralyd helt godartede.
Selvfølgelig krever noen funn tettere overvåking eller behandling, og vi er her for å veilede familier gjennom hver mulighet med klarhet.
Jeg møter ofte foreldre som er livredde etter et uventet funn. Min rolle er ikke bare å tolke bilder; det er også for å hjelpe familier å forstå hva som skjer og hva det betyr for babyen deres.
Hvis det dukker opp noe alvorlig, finnes det alternativer
Det er en vanlig myte at når en stor misdannelse oppdages før fødselen, kan ingenting gjøres før fødselen.
Det er absolutt ikke sant. Fremskritt innen fostermedisin tillater oss å behandle eller til og med korrigere mange alvorlige tilstander før en baby blir født.
Når foreldre hører at det er et problem, er deres første spørsmål vanligvis: «Er det noe vi kan gjøre?» Jeg elsker å kunne si «Ja, det er det.»
Ta tvilling-til-tvilling-transfusjonssyndrom, en sjelden, men potensielt livstruende tilstand der identiske tvillinger som deler morkake, utveksler blod ujevnt.
For bare noen tiår siden var denne diagnosen nesten alltid dødelig.
I dag, takket være minimalt invasiv kirurgi utført mellom 16 og 26 uker av svangerskapet, er overlevelsesraten for begge tvillingene omtrent 90 %.
De fleste prosedyrer er føtoskopiske. Ved å bruke et lite kamera på omtrent en millimeter bredt og instrumenter gjennom små snitt, kan vi lokalisere og forsegle de unormale blodåreforbindelsene på morkakens overflate, og stoppe ubalansen.
En annen behandlingsbar tilstand er ryggmargsbrokk, der en åpning i fosterets ryggrad avslører delikate nerver og ryggmargen. Noen fostre har ødeleggende postnatale utfall, fra gangvansker til overflødig væskeansamling i hjernen.
Gjennom tre små snitt i mors livmor setter vi inn et lite kamera og instrumenter for å reparere og lukke defekten nøye og beskytte nervene, noe som dramatisk kan forbedre langsiktige utfall, inkludert mobilitet og hjerneutvikling.
Vi kan også gripe inn ved visse hjertefeil og medfødt diafragmabrokk, der mageorganer beveger seg inn i brystet og påvirker lungeutviklingen.
Det som en gang føltes ufattelig, er nå en del av standardbehandlingen ved et utvalgt antall sentre over hele landet, og resultatene endres hver dag.
Fosterkirurgi er ikke eksperimentell lenger
Selv om ideen om kirurgi før fødsel kan høres skremmende ut, har fremskritt innen teknologi og ekspertise gjort disse prosedyrene bemerkelsesverdig trygge og effektive for mange komplekse tilstander.
Selv om all kirurgi medfører en viss risiko, kan minimalt invasive fosterteknikker redusere komplikasjoner for mor og baby betydelig.
Avhengig av diagnosen kan vi midlertidig åpne livmoren eller utføre en føtoskopisk prosedyre som er mindre invasiv.
Hver sak administreres av et tverrfaglig team som inkluderer pediatriske kirurger, spesialister i mor-føtalmedisin, anestesileger og mer, som jobber sammen for å sikre en tryggest mulig behandling.
Når det er sagt, er fosterkirurgi ikke riktig for enhver situasjon.
I noen tilfeller kan den beste handlingen være å vente til etter fødselen eller planlegge for en tidligere fødsel under spesialisert omsorg.
Det er derfor en omfattende evaluering og individualisert prenatal plan er avgjørende.
Vi er ett av færre enn 10 sentre i USA som tilbyr disse høyt spesialiserte prosedyrene. Teamet vårt er dypt forpliktet til innovasjon, med tilgang til nye kliniske studier, forskningsstudier og banebrytende enheter som kontinuerlig utvider det som er mulig.
Hver graviditet er unik, og jo tidligere familier får kontakt med et spesialisert fostersenter, jo flere alternativer har vi og jo bedre sjanser for et sunt utfall. Før de mister håpet, bør familier ta kontakt med Advanced Fetal Care Center for å utforske hele spekteret av tilgjengelig omsorg.
Jose L. Peiro Ibanez, MD, Ph.D., er professor i Kirurgisk avdeling, Avdeling for barnekirurgi ved NYU Grossman School of Medicine og direktør for NYU Langones avanserte fosteromsorgssenter. En foster- og nyfødtkirurg som nylig ble med Hassenfeld barnesykehus ved NYU LangonePeiro har lang erfaring med å utføre livreddende kirurgi på babyer før og umiddelbart etter de er født.
