Tatiana Schlossberg, det yngste barnebarnet til president John F. Kennedy, avslørte nylig at hun ble diagnostisert med terminal akutt myeloid leukemi (AML) på grunn av en sjelden genetisk anomali.
I et personlig essay publisert lørdag i The New Yorker, skrev den 35 år gamle tobarnsmoren at hun har en inversjon av kromosom 3, noe som betydelig forverrer AML-overlevelsen.
AML utgjør bare 1 % av alle krefttilfeller, og rammer vanligvis personer over 65 år. Noen former kan behandles, men Schlossbergs subtype har dårlig prognose.
Hun har vært i kliniske studier av CAR-T-cellebehandling for visse blodkreftformer, men har blitt fortalt av leger at hun har mindre enn ett år igjen å leve.
AML er en aggressiv blod- og benmargskreft forårsaket av genetiske mutasjoner i blodstamceller. Her er en titt på Schlossbergs ekstremt sjeldne genetiske feil.
Hva er en inversjon 3-mutasjon?
En inversjon 3-mutasjon skjer når et segment av kromosom 3 går i stykker, snur og setter seg inn igjen i omvendt rekkefølge. Det kan arves eller erverves på et tidspunkt.
Det tredje største kromosomet hos mennesker, kromosom 3, inneholder over tusen gener som påvirker mange kroppsfunksjoner og fysiske egenskaper.
Det har vært knyttet til flere genetiske tilstander, inkludert visse kreftformer, Alzheimers sykdom, Parkinsons sykdom og 3p-delesjonssyndrom, en tilstand som kan føre til utviklingsforsinkelser og intellektuell funksjonshemming.
Det er ansvarlig for omtrent 1,5 % av AML-tilfellene.
Hva er symptomene på denne mutasjonen?
Noen med inversjon 3 vet kanskje ikke at de har denne unormaliteten før de er diagnostisert med AML.
Symptomer inkluderer tretthet, feber, vekttap og nattesvette.
De med inversjon 3 mutasjon AML har ofte unormale eller forhøyede blodplater, noe Schlossbergs lege la merke til i 2024 etter at hun hadde født sitt andre barn.
Et normalt antall hvite blodlegemer er vanligvis mellom 4500 og 11 000 celler per mikroliter.
Schlossberg sa at hennes var 131 000 celler per mikroliter, langt over normen.
Et høyt antall hvite blodlegemer kan være et tegn på leukemi, da benmargen produserer unormale celler kalt myeloide eksplosjoner som raskt vokser, ifølge Cleveland Clinic.
Hvordan blir det diagnostisert?
Inversjon 3 kan diagnostiseres med cytogenetiske og molekylære tester.
Disse testene kan avgjøre om kromosomene har omorganisert seg, så vel som eventuelle mutasjoner assosiert med leukemi.
Blod- og benmargsprøver tas som det første trinnet for å sjekke for leukemi, som deretter kan avgjøre om det er en underliggende genmutasjon.
Hvordan påvirker en inversjon 3-mutasjon en akutt myeloid leukemidiagnose?
Inversjon 3-mutasjon fører til feiluttrykk av gener som EVI1 og GATA2, og utløser ukontrollert kreftcellevekst.
Inversjon 3-genmutasjon er assosiert med lav sjanse for bedring, høy sannsynlighet for forverrede symptomer eller kortere forventet levealder.
Ofte knyttet til behandlingsresistente sykdommer, er behandlingen for inversjon 3-mutasjoner ekstremt vanskelig på grunn av hvordan kreftcellene formerer seg ukontrollert.
Behandlingsalternativer for AML kan omfatte kjemoterapi, målrettet terapi eller allogen stamcelletransplantasjon ved bruk av stamceller fra givere.
Etter noen måneder med cellegift nevnte Schlossberg i sitt essay at hennes eldre søster, Rose, 37, hadde vært en match og donert stamcellene hennes.
