Snakk om en vanskelig situasjon.
Det er mange skyldige som kan endre lukten av urin, for eksempel asparges eller rosenkål, som kan forårsake en lukt av råtten egg, eller en fiskelukt på grunn av en STI.
Ofte er helsemessige forhold årsaken til uvanlig luktende tissepauser, inkludert ‘lønnesirupurinsykdom’ (MSUD), en potensielt livstruende tilstand.
En sjelden genetisk lidelse som ofte påvirker spedbarn og barn, denne tilstanden er en metabolsk lidelse som forstyrrer hvordan kroppen bryter ned mat og resulterer i døden hvis den ikke behandles.
De med MSUD har problemer med å bryte ned tre aminosyrer, byggesteinene til protein: leucin, isoleucin og valin.
Dette får aminosyrer til å bygge seg opp, sammen med deres giftige biprodukter, noe som resulterer i urin, ørevoks eller svette som lukter lønnesirup eller brent sukker.
De fire typene av sykdommen inkluderer:
- Klassisk, eller den vanligste og alvorligste formen, oppstår innen 48 timer etter fødselen
- Middels, mens mindre alvorlig enn klassisk MSUD, vises ofte hos barn mellom 5 måneder og 7 år gamle
- Intermitterende MSUD oppstår etter en infeksjon eller en periode med stress hos barn
- Tiamin-responsiv behandles med høye doser vitamin B1 (tiamin) og et begrenset kosthold
Mens MSUD er ekstremt sjelden – det påvirker omtrent 1 av hver 185 000 babyer rundt om i verden – opplever visse populasjoner med små genpooler, som Ashkenazi-jøder og mennonitter, høyere forekomster.
Foruten søtluktende urin, kan andre symptomer inkludere sløvhet, irritabilitet, masete eller ikke spise.
Hvis den ikke behandles, kan sykdommen forverres og forårsake en metabolsk krise, eller når evnen til å bryte ned maten ikke fungerer.
Tegn på en metabolsk krise kan inkludere unormale muskelspasmer, anfall, oppkast eller koma.
Den giftige oppbyggingen kan skade flere organer og forårsake ytterligere komplikasjoner, som hjerneskade, utviklingsforsinkelser, økt risiko for ADHD, tap av beinmasse, kronisk hodepine og bevegelsesforstyrrelser.
De som er født med den genetiske mutasjonen som forårsaker MSUD, arvet muterte gener fra begge foreldrene og har lite eller ingen av enzymene (kjemikaliene) som hjelper kroppen med å bryte ned aminosyrer.
Prenatal testing kan avgjøre om et foster har tilstanden, eller blodprøver kan tas etter at babyen er født.
Imidlertid kan de med mellomliggende, intermitterende eller tiamin-responsive MSUD ikke vise tegn før senere i barndommen.
For å kontrollere aminosyrenivåene, må en streng diett som begrenser protein følges, sammen med livslang overvåking og tester som sjekker urin og blod, samt høye doser vitamin B1 for de med tiamin-responsiv MSUD.
Levertransplantasjoner er en vellykket måte å behandle MSUD på, ettersom et nytt organ kan produsere enzymene som trengs for å bryte ned aminosyrene riktig, slik at en pasient kan leve uten symptomer.
