Åtte år etter å ha mottatt en livskruende diagnose, krediterer en mor i New Jersey et «fantastisk» nytt medikament for å stoppe sykdommen hennes i sporene.
Raziel Green, 52, en aktiv løper og mor til to, fikk diagnosen en sjelden form for ALS i 2017.
Den tidligere detaljhandelssjefen begynte først å oppleve symptomer for mer enn 10 år siden, da beina begynte å føles tungt under det som normalt ville være et enkelt løp, sa Green til Fox News Digital under et intervju på kameraet.
«Et par måneder senere begynte jeg å slite med å gå opp trappene hjemme hos meg,» husket hun.
Flere måneder senere, da Green begynte å oppleve balanseproblemer og muskeltap, bestemte hun seg for å se en nevrolog, som fortalte henne at det ikke var noe galt.
Når hun visste at moren og tanten begge hadde fått diagnosen en sjelden form for ALS, presset Green for flere meninger og tester. Det var ikke før hun så en tredje nevrolog, som spesialiserte seg på genetiske sykdommer, at hun fikk diagnosen superoksyd -dismutase 1 (SOD1) gen og amyotrofisk lateral sklerose (ALS).
Sykdommen, som er forårsaket av mutasjoner i SOD1 -genet, utgjør omtrent 10% til 20% av genetiske ALS -tilfeller og 1% til 2% av sporadiske ALS -tilfeller, ifølge ALS Association.
Rett etter diagnosen hennes lærte Green om en klinisk studie ved Mass General for et eksperimentelt medikament – Qalsody® (Tofersen), som er laget av Biogen i Cambridge, Massachusetts.
Medisinen administreres i ryggraden via en lumbal punktering noen få uker.
«Jeg fikk muligheten og var heldig nok til å være en del av rettsaken,» sa hun.
«Å vite at vi har genet, jeg ville virkelig gjøre dette ikke bare for meg og min familie, men for andre som har denne formen for ALS.»
I løpet av fire måneder sa Green at hun så en «enorm forskjell», og har ikke blitt verre siden.
«Jeg så en nevrolog og hun sammenlignet notater mellom nå og for syv år siden, og hun kan ikke se noe som er annerledes enn den dagen jeg fikk diagnosen.»
Fordeler og risikoer
Qalsody er designet spesielt for å behandle SOD1-formen for ALS ved å senke de giftige effektene av mutasjonene i SOD1-genet, ifølge Timothy M. Miller, MD, PhD, nestleder for nevrologiforskning og meddirektør for ALS Center ved Washington University i St. Louis.
«Omtrent 20% til 25% av personer med SOD1 ALS behandlet med Qalsody har vist ikke bare bremsing av progresjon, men har fått progresjonen stoppet helt eller vist tegn til forbedring,» sa legen, som ikke var involvert i Green’s omsorg, til Fox News Digital.
Dr. Thomas Purvis, nevrolog ved West Virginia University Rockefeller Neuroscience Institute, kalte Tofersen en av de «mest spennende medisinene» for ALS de siste årene.
Mens fordelene som ble sett i løpet av 28 ukers prøveperiode var «beskjedne,» sa han, begynte pasientene å se og føle seg bedre på lang sikt.
«Dette er ofte tilfelle i kliniske studier for kroniske sykdommer – fordelen blir bedre verdsatt når de behandlede pasientene følges over en lengre periode, så det er vanskelig å si når stoffet nylig er utgitt hvor stor fordel vi kan forvente å se på lang sikt,» sa Purvis, som heller ikke var involvert i Green’s Care, fortalte Fox News Digital.
«Vi kan spekulere i at fordi medikamentet er rettet mot DNA, kan det være kurativt hvis det blir gitt tidlig nok, men disse forsøkene er ikke blitt utført ennå.»
Det har vært noen bivirkninger sett hos et lite antall pasienter som har tatt Qalsody.
«Omtrent 7% av de som ble behandlet med qalsody i den kliniske studien hadde alvorlige bivirkninger, inkludert myelitt (betennelse i ryggmargen), radikulitt (nervesmerter), økt intrakranielt trykk og noen andre,» delte Miller med Fox News Digital.
Noen sjeldne effekter inkluderte alvorlig hodepine, svakhet og sansetap, ifølge Purvis.
«Til slutt kjenner vi ikke de langsiktige konsekvensene tiår nedover linjen etter at vi har utsatt pasienter for disse terapiene, ganske enkelt fordi de ikke har eksistert lenge nok,» la han til.
«Gjeldende data ser imidlertid ut til å fortelle oss at terapiene er trygge på lang sikt.»
Stephanie Fradette, Pharm.D., Head of the Neuromuskular Development Unit at Biogen (Maker of Qalsody), bemerket at i fase 3 Valor-studien opplevde Qalsody-behandlede deltakere en 55% reduksjon i plasma neurofilamentnivå, en markør for neurodegenerering, sammenlignet a 12% i stedet i stedboerobteret.
«Når vi ser fremover på hva som er neste gang for ALS-forskning, har vårt arbeid i SOD1-ALS vist at det er mulig å bremse den ødeleggende nevrodegenerasjonen som oppstår i denne sykdommen,» sa Fradette til Fox News Digital.
«Vi fortsetter å bruke leksjoner fra vår nylige forskning innen SOD1-ALS, samt forskning vi har gjort det siste tiåret, for å hjelpe oss med å bringe trygge og effektive terapier til det bredere ALS-samfunnet.»
‘Håper å fortsette’
Green uttrykte sin takknemlighet for muligheten til å ta Qalsody, som nå er godkjent av US Food and Drug Administration (FDA) og er tilgjengelig for alle som får diagnosen denne spesifikke genmutasjonen.
Hver 28. dag får Green å motta medisinen.
I dag er hun noe begrenset i mobiliteten sin. Hun bruker en stokk på heltid og rullestol i lange avstander-men gitt at symptomene hennes ikke har blitt forverret, er Green fremdeles i stand til å gjøre mange av de tingene hun liker.
«Jeg kan fremdeles reise. Jeg kan fremdeles komme meg opp. Jeg er fremdeles uavhengig i mine daglige aktiviteter,» sa hun til Fox News Digital. «Jeg går fortsatt på treningsstudioet innimellom, når jeg er ledsaget av noen.»
Green har også vært i stand til å delta i barnas sportskonkurranser, konfirmasjoner og andre milepæler.
Medisinen har gitt grønt – og andre pasienter med samme gen – «håper å fortsette,» sa hun.
«Og det gir barna mine muligheten til å bli testet og å ha denne medisinen som en forebyggende behandling,» fortsatte Green. «Det var hovedmålet for meg – å være stabil fremover etter å ha mottatt behandlingen.»
