Et åtte måneder gammelt spedbarn med sjelden, men alvorlig epilepsi ble kurert etter å ha mottatt en eksperimentell generstatning i et historisk medisinsk øyeblikk.
Barnet var et av de første i verden som ble behandlet med generstatningsterapi for å gjenopprette funksjonen til et avgjørende gen som regulerer nervesystemets utvikling.
Det ble levert via en delikat nevrokirurgisk prosedyre som injiserte en fungerende kopi av det manglende genet direkte inn i spedbarnets hjerne.
Selv om gutten virket frisk ved fødselen, begynte gutten ved 6 uker gammel å få alvorlige epileptiske anfall og viste alvorlig utviklingssvikt.
Testing avdekket en arvelig defekt i WWOX-genet, som forårsaket den nevrologiske lidelsen WOREE-syndrom (WWOX-relatert epileptisk encefalopati) som resulterer i medikamentresistent epilepsi og høy risiko for for tidlig død.
Det tok en internasjonal innsats for å behandle spedbarnsguttens tilstand, og samlet forskere, klinikere og bioteknologiledere ved Clalit-Schneider Children’s Medical Center i Israel.
Prosedyren krevde ikke bare spesielle godkjenninger fra helsemyndigheter og styrende organer i flere land, men også spesielle doseringsberegninger tilpasset spedbarnet.
Professor Rami I. Aqeilan, en arabisk forsker fra det hebraiske universitetet i Jerusalem, hadde forsket på genets rolle i kreft. Han oppdaget da at det også spiller en kritisk rolle i nevrologisk funksjon og normal hjerneutvikling.
Dette fikk ham til å utvikle en terapi som kunne gjenopprette genet.
Prekliniske studier fant at en enkelt administrering av generstatning gjenopprettet WWOX-ekspresjon og forbedret anfall, vekstavvik, nevrologiske mangler og overlevelse i dyremodeller.
Etter år med utvikling og videre forskning, ble behandlingen lisensiert til et amerikansk bioteknologiselskap, Mahzi Therapeutics.
«Familier spør oss ofte: Hvis et barn mangler et fungerende gen, hvorfor kan vi ikke bare gi dem et?» Dr. Naama Ornstein, leder for genetikkenheten ved Clalit-Schneider, sa i en pressemelding.
«Vanligvis har vi ikke noe svar. Denne gangen kunne vi for første gang i verden.»
Selv om WOREE er vanlig blant de av jemenittiske jødiske aner, er WOREE ekstremt sjelden, med bare 60 til 90 genetiske tilfeller som er identifisert over hele verden.
Barnet forble kritisk stabilt en måned etter behandling og ble utskrevet fra sykehuset uten at det ble rapportert om tilbakevendende anfall.
Ettersom spedbarnet fortsetter å bli overvåket, representerer dette et betydelig skritt i behandlingen av sjeldne genetiske epilepsier.
«[This achievement] fremhever hvordan grunnleggende forskning kan gå videre fra laboratoriet mot potensielle nye behandlingsalternativer for pasienter med sjeldne genetiske sykdommer, sa Aqeilan til News Medical.
