Snøfnugg sykdom er ingen lattersak.
Mens begrepet «snøfnugg» har blitt brukt for å håne en skjør person som lett smelter, er det også et kallenavn for en sjelden nevromuskulær sykdom.
Tilstanden fører til at kroppen brytes ned og blir svak – og behandlingen er vanskelig ettersom den blir mer komplisert med årene.
Omtrent 82 000 til 85 000 amerikanske voksne ble diagnostisert med myasthenia gravis i 2024, men helseeksperter bemerker at tallene kan være høyere siden sykdommen kan være vanskelig å oppdage.
I fjor kunngjorde tennislegenden og ni ganger Grand Slam-mester Monica Seles at hun i det stille kjempet mot tilstanden hun aldri engang hadde hørt om før diagnosen hennes.
Et av hennes tidlige symptomer var dobbeltsyn, ofte det første tegnet, sammen med hengende øyelokk, som rammer mer enn halvparten av pasientene.
Myasthenia gravis er en autoimmun tilstand som oppstår når kommunikasjonen bryter sammen mellom nerver og muskler, noe som får musklene til å svekkes og blir trette gjennom dagen.
Frivillige muskler som vi kontrollerer i ansikt, armer, ben eller svelg blir ofte påvirket.
Muskelsvakhet i armer, ben eller nakke kan gjøre hverdagslige handlinger som å bære noe, gå eller til og med holde hodet opp, vanskelig.
Omtrent 15 % opplever tidlige symptomer som påvirker ansikts- og halsmuskulaturen, noe som resulterer i sløret eller myk tale, problemer med å tygge eller svelge, endre ansiktsuttrykk eller til og med pustevansker.
Noen kaller det «snøfnuggsykdommen» fordi ingen mennesker opplever de samme symptomene – akkurat som ingen snøfnugg er like.
Symptomer kan også komme og gå, potensielt bedre når den svake muskelen er uthvilt og forverres hvis muskelen brukes.
Spesielt rammer sykdommen svært forskjellige demografiske grupper.
Eldre menn over 60 år er ofte rammet, mens kvinner med myasthenia gravis har en tendens til å være yngre enn 40 og mer aktive.
Nevrologer skreddersyr behandlinger basert på berørte muskelgrupper og pasientens helsetilstand, men det finnes ingen kur.
«Det blir ofte mer alvorlig over tid,» fortalte Gianluca Pirozzi, leder for utvikling, regulering og sikkerhet ved Alexion, AstraZeneca Rare Disease, til Nature Portfolio. «I løpet av årene har vi undersøkt måter å kunne løse den underliggende årsaken.»
Ulike medisiner kan brukes for å håndtere symptomer, for eksempel steroider (egnet for kortvarig bruk) eller kolinesterasehemmere som øker signalet mellom nerver og muskler for bedre styrke.
Kirurgisk fjerning av thymuskjertelen, som er involvert i immunsystemets funksjon, kan også være et alternativ.
