En familie med en liten jente med tilstand kalt «barndomsdemens» samler inn 6 millioner dollar for å få behandling godkjent av FDA – etter at hun ble diagnostisert da de så et barn med de samme sterke øyenbrynene på TikTok.
Morgan Rachal, 30, var over månen da legene fortalte henne at datteren hennes, Lydia, nå tre, var «den perfekte babyen».
Tobarnsmoren hadde trodd datteren hennes var helt frisk bortsett fra sporadiske ørebetennelser, forstoppelse og søvnproblemer.
Men da moren hennes, Cindy Weaver, 54, scrollet gjennom TikTok, så hun en liten jente som så ut som Lydia, hadde de samme symptomene og hadde en sjelden lidelse kalt Sanfilippo.
Barn med Sanfilippo syndrom har vanligvis fyldige lepper og tunge øyenbryn som møtes over nesen, eller hirsutisme, som er overflødig hårvekst.
Morgan viste videoen til legen sin, og etter tester ble Lydia diagnostisert med Sanfilippo syndrom B – ofte kalt barndoms Alzheimers eller demens på grunn av sykdommens nevrodegenerative natur, som fører til tap av ferdigheter.
Dessverre er det for øyeblikket ingen behandlingsalternativer tilgjengelig for Lydia, så Morgan prøver å samle inn 6 millioner dollar med andre familier for enzymerstatningsterapi – som ennå ikke har fått godkjenning fra Food and Drug Administration.
Morgan, en sykepleier fra Natchitoches, Louisiana, sa: «Dette er vår siste sjanse til å redde Lydia.
«Vi håper veldig på at behandlingen vil bli godkjent av FDA.
«Vi håper at når stoffet er godkjent, vil det være på markedet for våre barn i 2027.
«For øyeblikket har ikke Lydia noen hjerneskade, hun har ingen regresjon – hun er din typiske lille pjokk.
«Målet mitt er å gi henne behandlingen før hjerneskaden begynner.»
Morgan og ektemannen Kirk, 34, en entreprenør, ønsket Lydia velkommen i oktober 2022.
Foreldrene – som også har Heidi på seks sammen – hadde ingen bekymringer for Lydia.
Morgan sa: «Jeg hadde den perfekte graviditeten og fødselen.
«Da hun kom ut, sa legen at hun var den perfekte babyen.
«Det var ikke før 18 måneder senere, hun hadde hyppige ørebetennelser. Hun var forstoppet. Hun sov aldri gjennom natten.
«Det var alle vanlige ting som babyer har.
«Jeg så ikke på noe galt. Jeg var aldri bekymret for noe.»
Men moren hennes så en video av en liten jente med Sanfilippo på TikTok som så ut som Lydia med de samme tykke øyenbrynene – et trekk ved lidelsen.
Morgan viste barnelegen videoen, og han var enig i at de så like ut og henviste dem til blod- og urinprøver.
Lydia ble sendt til tester, og en uke senere kom de positive tilbake.
Morgan sa: «Moren min viste meg TikTok. Jeg trodde umiddelbart at hun ser ut som barnet mitts tvilling.
«En uke senere fikk vi resultatene via telefonen min.
«Jeg dro dem opp, jeg så rødt, og det sa positivt for Sanfilippo syndrom.
«Jeg følte at livet ble sugd ut av meg.
«Jeg følte at jeg ikke klarte å puste – at livet mitt sto stille.
«Jeg hadde den umiddelbare følelsen av ‘babyen min kommer til å dø’.»
De kunne da fastslå at det var type B – forårsaket av en defekt i NAGLU-genet.
Men dessverre sa legene til Morgan og Kirk at det ikke var noen kur og at de skulle reise hjem og lage minner med Lydia.
Morgan sa: «De kaller det barndomsdemens.
«Hun vil ikke være i stand til å gå eller snakke. Hun vil ikke klare seg gjennom det tredje tiåret av livet.
«Gleden hennes akkurat nå vil bli tatt bort hvis hun ikke kommer i behandling.»
For ikke å gi opp, har Morgan og 14 andre familier funnet et behandlingsalternativ som for øyeblikket venter på FDA-godkjenning.
Familiene samler for tiden inn 6 millioner dollar innen våren 2026 slik at barna deres kan få enzymerstatningsterapi – og erstatter enzymene som mangler i Sanfilippo med enzymer produsert i et laboratorium.
I følge Cure Sanfilippo Foundation er enzymerstatningsterapi en lovende behandling som utvikles for å levere det manglende enzymet til kroppens celler, selv om det fortsatt er i kliniske studier og ennå ikke er en kur.
Morgan og andre Sanfilippo-familier har allerede samlet inn 1,6 millioner dollar og er «håpende» medikamentet vil bli godkjent og håper barna deres vil ha tilgang til det innen 2027.
Morgan sa: «For noen uker siden ble vi fortalt at det er et behandlingsalternativ tilgjengelig for oss.
«Vi må samle inn 6 millioner dollar som vil finansiere behandling for 15 barn.
«Vi trenger 3,8 millioner dollar innen 1. desember 2025, og resten innen 2026.
«Jeg er så håpefull at Lydia og de andre barna vil få denne behandlingen.
«Dette er vår siste sjanse til å redde datteren vår – og jeg er så takknemlig for alle som hjelper.»
Donasjoner kan gis til Morgans GoFundMe.
