Dr. House, mener Dr. AI.
Online chatbots har vært kjent for å dele ut noen ganske tvilsomme helseråd – som på sitt verste har sendt folk til akuttmottaket. Men i de riktige hendene – det vil si legenes hender – har verktøyene vist seg å kunne oppnå det legene ikke kan på egen hånd.
Nå har ny forskning fra Boston Children’s Hospital funnet at AI-verktøy var i stand til å diagnostisere 18 barn med tidligere udiagnostiserte sykdommer.
Ved hjelp av disse verktøyene kan barn med sjeldne sykdommer og symptomer nå finne svar i en mye kortere tidsramme enn før.
Publisert i NEJM AI, forskningen fra sykehusets senter for sjeldne sykdommer og OpenAI avslørte at teknologiselskapets verktøy kunne identifisere feil i pasientgenomene.
Ved å bruke OpenAIs o3 Deep Research-modell var teamet i stand til å analysere flere hundre genomer til pasienter som ikke hadde fått en diagnose for en sjelden sykdom – og fant nesten 5 % av nye diagnoser.
Når det gjøres av mennesker, kan det typisk ta flere dager å analysere tusenvis av pasientdata for å finne den genetiske årsaken til en sykdom, siden det er rundt 20 000 proteinkodende gener i det menneskelige genomet.
Teamet kjørte genomene til 376 pasienter som manglet diagnoser gjennom o3-systemet, sammen med klinikernes notater om saken, en beskrivelse av pasientens symptomer og en filtrert liste over visse gener som kan være ansvarlige.
Nye diagnoser ble identifisert for 10 pasienter med sjeldne nevroutviklingssykdommer, fire pasienter med nevromuskulære lidelser og to pasienter med tidlige barndomspsykosesykdommer.
Sykdommene til to barn som hadde dødd plutselig uten ytterligere spesifikasjoner ble også identifisert.
«Det er en game changer,» sa Catherine Brownstein, hovedforsker i studien, til NBC. «Med tanke på hvor mange ganger disse allerede hadde blitt analysert, er det et stort antall, og hver av dem betyr et svar for en familie.»
Å søke i det enorme datasettet av genomer kan sammenlignes med å prøve å finne en nål i en høystakk, med Brownstein som bemerker at det er «sider på sider av disse genene som jeg må gjennom for en sak, mens LLM ikke blir sliten.»
Tidligere forskning har sett på lignende temaer for bruk av store språkmodeller for å søke genomer etter gener som er sekvensert hos pasienter med sjeldne sykdommer.
Flere andre helseeksperter applauderer funnene fra den siste studien, og sier at den vil hjelpe leger over hele landet å finne svar raskere ved å bruke kommersielle AI-verktøy.
Mange advarer imidlertid også om at systemene fortsatt trenger en grundig menneskelig gjennomgang.
Mens flere mennesker henvender seg til en AI-modell for helseråd – til tross for falsk informasjon – advarer tekniske administrerende direktører og eksperter at det kan være farlig.
«Å holde mennesker i løkken er ikke valgfritt – det er beskyttelsen som beskytter liv,» fortalte Andy Kurtzig, administrerende direktør for den AI-drevne søkemotoren Pearl.com, tidligere til The Post.
Mens OpenAI uttrykte entusiasme rundt funnene, understreket forskerteamet at funnene ikke er et middel for alle uidentifiserbare sykdommer, og at forbrukere ikke bør bruke LLM-er til selvdiagnostisering.
I stedet kan verktøyene brukes av leger til å navigere i kompleks medisinsk informasjon som det vil ta lang tid å se.
