I et forsøk på å behandle datterens genetiske utviklingsforstyrrelse, betalte foreldre i Kina respekterte forskere millioner i kinesiske yuan, totalt $860 000 USD, for en ny behandling som aldri hadde blitt brukt på mennesker.
Men i stedet for å feire fremskritt i hennes skrive- og språkkunnskaper, sørger familien over tapet av sitt eneste barn.
Behandlingen hennes gikk videre selv når eksperter sier at suksess var usannsynlig, dyrestudier viste røde flagg for sikkerhet, og leger bagatelliserte risikoen – inkludert død, som aldri ble nevnt eksplisitt til familien, sier en ny rapport i Science.
Zilong Qiu, som ledet forskningen for Meis behandling, så ut til å være besatt av å publisere forskning i et prestisjefylt tidsskrift, i håp om at hennes ville være «den første hjernestyrte genredigeringsterapien.»
Måneder etter hennes død fikk han det han ville ha: et papir inn Naturbare det anerkjenner henne ikke i det hele tatt.
Rapporten fra Science skaper bølger i forskningsverdenen, reiser spørsmål om forskningstilsyn og utnytter desperate familier for å finansiere vaklende vitenskap.
«Dette burde ikke ha gått til rettssak,» sa Steven Gray fra University of Texas Southwestern Medical Center, som utvikler virus for genterapi, til Science. Han og andre eksperter ber om en gjennomgang av alle bilder og data i Nature-avisen publisert tidligere i år av Qiu.
Behandling av Mei med baseredigering genterapi
Familien ba om å være anonyme, og ba om å omtale datteren deres som «Mei».
Mei hadde en sjelden mutasjon på CHD3-genet sitt, som spiller en viktig rolle i tidlig utvikling. Barn som henne med Snijders Blok-Campeau syndrom har ofte intellektuelle funksjonshemninger og svekket tale og språk.
Meis lærere fortalte foreldrene hennes at hun slet med å holde tritt med andre elever i skriving og språkutvikling, men hun hadde fortsatt en mild sak.
Gitt at lidelsen hennes ikke kom til å bli verre over tid og ikke var dødelig, reiser det spørsmål om hvorfor en så drastisk handling ble anbefalt av ekspertene foreldrene hennes konsulterte.
Qiu tilbød Meis familie en behandling: basisredigering, en presis genredigeringsteknikk. Denne teknologien er fortsatt ganske ny.
Selv innrømmet han i opptak til Meis foreldre at «langt færre mennesker har mestret denne teknikken», men forsikret dem om at han var nest etter David Liu, oppfinneren av grunnredigering.
Folk har dødd av genterapiforskning, ofte fordi terapien innebærer å injisere en stor mengde virus for å levere gener til celler. Dette kan forårsake en kaskadende immunrespons som kan være dødelig.
Meis sak var enda mer komplisert fordi teamet til Qiu siktet mot hjernen hennes, som er beskyttet av blod-hjernebarrieren.
Det betyr at mange av virusene aldri vil nå målet, så strategien er å levere «hundrevis av billioner av virus – tusenvis av ganger mer» enn en person som får en virusbasert vaksine, som COVID-19-vaksinen, kan få.
Lovende data, penger strømmer inn
Qiu fortalte foreldrene at terapien var effektiv på mus – der blod-hjerne-barrieren er lettere å krysse. Deretter måtte han bevise at det var trygt for aper.
Han ga bilder av apehjerner som viste at terapien nådde hver region – og «dette var et kjærkomment bevis på at den kliniske utprøvingen burde fortsette,» sa Qiu til familien. Men da Science ba eksperter om å gjennomgå bildene, var de bekymret.
«Det er fullstendig lite overbevisende,» sa David Sanders, en biokjemiker ved Purdue University som har studert genterapi. «Man kan ikke ha tillit til at man ikke mest ser på bakgrunnsfarging.»
Så, en måned før Mei ble behandlet, utviklet alle de fire apene som fikk terapien moderat til alvorlig leverskade. Den ene viste nyreskade – et tegn på en velkjent reaksjon på AAV-terapi kalt trombotisk mikroangiopati, et dødelig mønster av bittesmå blottpropper i de minste blodårene i vitale organer som nyrene og hjernen.
I mellomtiden ba Qiu familien om å sende penger til stiftelser og forskningsorganisasjoner, og til og med noen av forskerteamet direkte, inkludert en betaling på $130 000 direkte til en forsker som overvåker et laboratorium. Foreldrene fant dette «stadig mer urovekkende», rapporterer Science.
Meis død og spørsmål dukker opp
I februar 2025 møtte familien en lege som fortalte dem at «den største risikoen for Mei var muligheten for at hun hadde antistoffer mot den virale vektoren,» rapporterte Science. Ellers var det «relativt trygt.»
I mars fikk hun behandlingen – billioner av virus ble injisert direkte inn i ryggmargskanalen hennes for å komme til hjernen hennes.
I løpet av få dager utviklet hun feber som ikke ville gå over. Hun urinerte heller ikke, noe som tyder på at nyrene hennes var påvirket. Hun ble sendt til intensivavdelingen. Hun døde en dag senere.
Et hastemøte i sykehusets etiske styre slo fast at hun hadde dødd på grunn av behandlingen, og hennes dødsårsak var trombotisk mikroangiopati, den samme komplikasjonen som kan ha påvirket apen.
Sykehuset ble bøtelagt med rundt 3600 dollar, og legen som fortalte familien at det var «relativt trygt», fikk «verbal rådgivning».
Foreldrene ba Qiu om å trekke tilbake et papir han hadde levert Natur om Meis sak, og han var først enig, men sluttet til slutt å svare familien. Natur publiserte Qius forskning i februar uten å nevne Meis sak i det hele tatt.
Meis foreldre skrev til Natur, som fortalte foreldrene at de etiske spørsmålene de tok opp «faller utenfor vårt område når det gjelder dataintegritet», og at saken bør håndteres av universitetet.
Dager etter Vitenskapsin rapport, universitetet Qiu er tilknyttet, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, sa at det ville starte en «omfattende undersøkelse.» Medisinskolen lovet «seriøs handling» basert på funnene.
