Snakk om en mareritttilstand.
Å slite med å sove er et vanlig problem, med nesten 1 av 5 voksne som kaster og snur seg hele natten.
Men søvnproblemer kan være den minste bekymringen hvis du har å gjøre med fatal familiær søvnløshet (FFI), en sjelden og uhelbredelig, dødelig genetisk tilstand.
Mens søvnløshet kan være forårsaket av flere triggere, inkludert hva du spiser før sengetid, er det bare ett tegn på FFI.
En sjelden tilstand som påvirker hjernen og nervesystemet, FFI kan føre til søvnproblemer, muskelrykninger og hukommelsestap eller demens.
Og symptomene blir verre over tid.
Andre tegn kan inkludere høyt blodtrykk, angst, raskere puls enn normalt og hallusinasjoner.
Mens mange tidlige symptomer kan ligne Alzheimers sykdom eller demens, bør du snakke med legen din hvis du opplever hukommelsestap og tap av motoriske ferdigheter kombinert med søvnvansker.
Disse symptomene kan begynne mellom 20 og 70 år, med en gjennomsnittlig debutalder på 40 år.
Tilstanden er arvet fra et mutert PRNP-gen som overføres av biologiske foreldre, og selv om det er ekstremt sjeldent, kan det forekomme hos personer uten familiehistorie.
PRNP-genet som finnes i hjernen er ansvarlig for å lage prionproteinet PrPC, som regulerer flere kroppsfunksjoner, inkludert søvn.
Når PRNP-genet endres, kan ikke PrPC-proteinene bygges riktig, akkumuleres i hjernen og blir giftige for nervesystemceller.
Søvnforstyrrelsen forårsaket av FFI kan føre til en ond sirkel av svekket helse, da søvn er avgjørende for fysisk og mental helse.
Ettersom tilstanden forverres over tid, er forventet levealder dårlig etter at symptomene starter, alt fra noen måneder til et par år.
Selv om det ikke finnes noen kur for FFI, kan symptomene håndteres eller medisiner kan gi midlertidig lindring.
Behandlinger inkluderer medisiner som gamma-hydroksybutyrat eller fenotiaziner for å indusere dyp søvn, clonazepam for muskelspasmer, vitaminer som B12 eller jern, psykososial terapi og potensielt hospice.
Imidlertid er andre medisiner og kosttilskudd som brukes til søvn – som melatonin eller beroligende midler som barbiturater eller benzodiazepiner – ineffektive for å håndtere FFI-symptomer.
Nye behandlingsalternativer forskes for tiden på, inkludert bruk av antibiotikumet doxycycline for å forlenge levetiden hos de med dødelig familiær søvnløshet.
